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KMID : 0358420090520050552
대한산부인과학회지
2009년 52권 5호 p.552 ~ p.558
한국인 혈우병 A가계에서 Fluorescent PCR을 이용한 Factor VIII 유전자 내 Intron 13 및 Intron 22 부위 Microsatellite 다형성 양상 분석 및 이를 이용한 혈우병 A 보인자진단 및 산전진단
Carrier detection and prenatal diagnosis of hemophilia A in a Korean population by fluorescent pcr analysis of dinucleotide repeats in intron 13 and intron 22 of the factor VIII gene
이미란 ( Lee Mi-Ran ) - 한국혈우재단의원

구승엽 ( Ku Seung-Yup ) - 서울대학교 의과대학 산부인과학교실
전종관 ( Jun Jong-Kwan ) - 서울대학교 의과대학 산부인과학교실
최영민 ( Choi Young-Min ) - 서울대학교 의과대학 산부인과학교실
문신용 ( Moon Shin-Yong ) - 서울대학교 의과대학 산부인과학교실
박성효 ( Park Sung-Hyo ) - 서울대학교 의과대학 산부인과학교실
황도영 ( Hwang Do-Yeong ) - 함춘여성클리닉
최진 ( Choe Jin ) - 함춘여성클리닉
이경훈 ( Lee Gyoung-Hoon ) - 가천의과학대학교 산부인과학교실
김은주 ( Kim Eun-Joo ) - 한국혈우재단의원
- Abstract -
목 적: Factor Ⅷ 유전자의 intron 13 및 intron 22 dinucleotide repeats 다형성 양상을 파악하기 위한 fluorescent-PCR 방법을 정립하고, 한국인 혈우병 A의 분자유전학적 진단에 있어서 intron 13 및 intron 22 dinucleotide repeats 다형성 분석의 유용성을 파악하며, 나아가 이를 이용하여 혈우병 A의 분자유전학적 진단, 즉 보인자 진단과 산전진단을 수행하고자 하였다.

연구 방법서로 연관이 없는 한국인 중증 혈우병 A 환자의 모친 30명과 그 가계 구성원들을 대상으로 하여, fluorescent-PCR 및 gene scan analysis를 이용하여 intron 13 및 intron 22 dinucleotide repeats 다형성 양상을 조사하였다. 그리고 이를 이용하여 보인자 진단 3예와 산전진단 1예를 수행하였다.

결 과: 전 대상에서 fluorescent-PCR 및 gene scan analysis를 이용한 intron 13 및 intron 22의 dinucleotide repeats 다형성 양상 파악이 가능하였다. Intron 13 및 intron 22 dinucleotide repeats 다형성의 expected heterozygosity rate는 각각 67%, 34%였다, 대상인 30명의 모친에서 intron 13과 intron 22의 dinucleotide repeats를 함께 분석한 경우 이형접합률은 16명으로 53%의 정보제공률을 나타내었다. 그리고 보인자 진단 3예와 산전진단 1예를 수행하였다.

결 론:Fluorescent-PCR 및 gene scan analysis를 이용한 intron 13 및 intron 22 dinucleotide repeats 다형성 분석은 한국인 혈우병 A의 분자유전학적 진단에 있어서 매우 유용한 방법이다
Objective: To set up the methodology for fluorescent PCR analysis of intron 13 and intron 22 microsatellite polymorphisms of the factor VIII gene, and to identify the usefulness of intron 13 and intron 22 microsatellite polymorphism for the carrier detection and prenatal diagnosis of hemophilia A in the Korean population.

Methods: Intron 13 and intron 22 microsatellite polymorphisms of the factor VIII gene were analyzed in 30 unrelated Korean mothers of patients with severe hemophilia A using fluorescent PCR.

Results: Analysis of intron 13 and intron 22 microsatellite polymorphisms of the factor VIII gene was feasible by the fluorescent-PCR method. The expected heterozygosity rates of intron 13 and intron 22 polymorphisms of the factor VIII gene were 67% and 34%, respectively. Combined analysis of intron 13 and intron 22 polymorphisms revealed heterozygous patterns in 16 (53%) of 30 mothers studied. Using linkage analysis with intron 13 and intron 22 polymorphisms, we have attempted three cases of carrier detection and one cases of prenatal diagnosis in two families of patients with severe hemophilia A.

Conclusion: These results suggest that flourescent-PCR analysis of the intron 13 and intron 22 microsatellite polymorphisms within the factor VIII gene is very useful in the carrier detection and prenatal diagnosis of hemophilia A in the Korean population.
- Key Words -
혈우병 A, Intron 13, Intron 22, Dinucleotide repeats, PCR, Fluorescent-PCR
Hemophilia A, Intron 13, Intron 22, Dinucleotide repeats, Fluorescent-PCR
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