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자궁내막암과 대장암이 발생한 린치증후군 2형 1예

One case of Lynch type II syndrome

대한산부인과학회지 2009년 52권 11호 p.1164 ~ 1168
KMID : 0358420090520111164
김경진 ( Kim Kyoung-Jin ) - 전주예수병원 산부인과

김남의 ( Kim Nam-Eui ) - 전주예수병원 산부인과
이영호 ( Lee Yong-Ho ) - 전주예수병원 산부인과
김경아 ( Kim Kyoung-A ) - 전주예수병원 산부인과
홍상기 ( Hong Sang-Ki ) - 전주예수병원 산부인과
백수경 ( Baek So-Kyung ) - 전주예수병원 산부인과
주명진 ( Joo Myung-Jin ) - 전주예수병원 병리과

Abstract

유전성 비용종성 대장직장암은 Lynch II증후군으로 알려진 상염색체 우성의 유전방식으로 유전되는 질환으로 자궁내막암, 난소암, 위암, 소장암, 담도암, 비뇨기계암, 뇌암등이 동반되어 발생할 수 있다. 그 중 자궁내막암이 가장 높은 발생 비율을 보이고 있다. 이 질환은 DAN복제 이상 복구유전자 (mismatched repair gene) 중 하나에 돌연변이 때문에 발생하는 것으로 알려져 있다. 저자들은 유전성 비용종성 대장직장암 진단기준에 맞는 증례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

Lynch syndrome is also called Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC). It is characterized by a risk of colorectal cancer and other cancers of the endometrium, ovary, stomach, small intestine etc. The increased risk is due to inherited mutations that impaired DNA mismatch repair. Two to three percentage of colon cancer is caused by Lynch syndrome. A family history of colon cancer occurs at a young age. We experienced one case of Lynch syndrome who had had stomach cancer, endometrial cancer and colon cancer recently. Hence we report this case with a brief review of literature.
KeyWords
자궁내막암, 유전성 비용종성 대장직장암, 현미부수체불안정성 (MSI, microsatellite instability), 복구유전자 (MMR gene, mismached repair gene)
Endometrial cancer, HNPCC, Colorectal cancer, MSI (microsatellite instability), MMR (mismatch repair)
원문 및 링크아웃 정보
  
등재저널 정보
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