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미단부퇴행증후군의 산전진단 1예

PRENATAL DIAGNOSIS OF CAUDAL REGRESSION SYNDROME: A CASE REPORT

대한산부인과학회지 2011년 54권 5호 p.265 ~ 268
KMID : 0358420110540050265
박지은 ( Park Ji-Eun ) - 경상대학교 의과대학 산부인과학교실

조인애 ( Cho In-Ae ) - 경상대학교 의과대학 산부인과학교실
이동희 ( Lee Dong-Hee ) - 경상대학교 의과대학 산부인과학교실
신정규 ( Shin Jeong-Kyu ) - 경상대학교 의과대학 산부인과학교실
이순애 ( Lee Soon-Ae ) - 경상대학교 의과대학 산부인과학교실
이종학 ( Lee Jong-Hak ) - 경상대학교 의과대학 산부인과학교실
백원영 ( Paik Won-Young ) - 경상대학교 의과대학 산부인과학교실

Abstract

미단부퇴행증후군(caudal regression syndrome)은 하부 척추의 무 발생 및 다양한 위치에서의 결손과 함께 다른 계통의 복합적인 기형을 동반하는 매우 드문 선천적 질환이다. 이 드문 질환은 임산부의 당뇨와 관련된 고혈당 및 유전적 소인, 기형 발생 물질, 관류저하 등이 관 여하고 있을 것이라고 여겨지고 있으나 아직까지 정확한 원인은 밝혀져 있지 않다. 최근 저자들은 기저질환 및 관련 요인이 없는 임산부 에서 산전초음파를 통해 미단부퇴행증후군을 진단하였기에 간단한 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

Caudal regression syndrome is rare congenital defect, characterized by the absence of the sacrum, and defects of variable portion of lumbar spine, associated with anomalies from different systems. Although hyperglycemia related to maternal diabetes, genetic predisposition, teratogens, and vascular anomalies altering blood fl ow have been hypothesized to play a role in its pathogenesis, but the cause of this rare condition is not clear. We report a case of caudal regression syndrome diagnosed by prenatal ultrasonography at 16 weeks of gestation.
KeyWords
미단부퇴행증후군, 산전초음파
Caudal regression syndrome, Prenatal ultrasonography
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등재저널 정보
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