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증례보고 : MELAS 증후군 환자에서 발견된 시신경병증 1예

A Case of Optic Neuropathy Associated with MELAS Syndrome

대한안과학회지 2007년 48권 9호 p.1297 ~ 1302
이명원 ( Lee Myung-Won ) - 단국대학교 의과대학 안과학교실

안정현 ( Ahn Jung-Hyun ) - 단국대학교 의과대학 안과학교실
경성은 ( Kyung Sung-Eun ) - 단국대학교 의과대학 안과학교실
이동초 ( Lee Dong-Cho ) - 단국대학교 의과대학 안과학교실

Abstract

목적 : 시신경병증을 동반한 MELAS 증후군 환자를 경험하였기에 보고하고자 한다.

대상 및 방법 : 저자들은 의식소실, 구토, 경련, 시력감소, 시야변화 등의 신경학적 증상과 유산혈증을 보이는 10세 남자 환아에서 자기공명영상검사(MRI)와 분자유전학적 검사를 시행하였다.

결과 : 자기공명영상검사(MRI)상 우측후뇌동맥 폐쇄로 인한 대뇌경색을 보였고 분자유전학적 검사상 사립체의 tRNAleu(UUR) 유전자(MTTL1)에서 A→G(3243)의 변이를 보여 MELAS 증후군으로 확진하였고 안과검사상 좌측의 시력감소, 동측반맹과 구심동공운동장애, 경미한 유두부종을 보였고 시유발전위 검사상 시신경병증으로 의심할 만한 심한 진폭의 감소를 확인하였다.

결론 : 이와 같이 저자들은 시신경병증을 동반한 MELAS 증후군을 경험하였고 여러 가지 안증상 중 시신경병증이 드물게 동반되는 경우가 있으므로 반드시 안과적인 검사가 이루어져야 하며 원인을 알 수 없는 시신경병증에서 분자유전학적 검사를 시행하여 유전 질환의 유무를 반드시 확인해야 될 것으로 생각된다.

Purpose: The purpose of this case report is to describe accompanying ocular findings, especially optic neuropathy, in a patient with MELAS syndrome.

Methods: A 10-year-old male patient who had lactic acidosis and neurological symptoms (loss of consciousness, vomiting, epilepsy, decreased vision, and constricted visual field), underwent a brain magnetic resonance imaging (MRI) scan and a molecular genetic analysis.

Results: A diagnosis of cerebral infarction due to occlusion in the right posterior cerebral artery was made and confirmed by MRI scan. The diagnosis of MELAS syndrome was confirmed by performing molecular genetic analysis demonstrating the transformation of the mitochondrial tRNAleu(UUR) gene (MTTL1) A to G(3243). According to the ocular examinations, the patient`s left eye showed decreased vision, hemianopsia, relative afferent pupillary defects, mild swelling of optic nerve, and decreased amplitude on visual evoked potential exam.

Conclusions: We encountered a case of MELAS syndrome involving optic neuropathy, which can (although rarely) occur with this syndrome. Therefore, in patients with an optic neuropathy of uncertain etiology, clinicians should consider performing comprehensive ocular exams and molecular genetic exams to rule out the possibility of genetic diseases.

키워드

MELAS syndrome;Mitochondrial point mutation;Optic neuropathy
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