0
오늘 하루동안 보지 않기
잠시만 기다려 주세요. 로딩중입니다.
KMID : 0360220080490091431
대한안과학회지
2008년 49권 9호 p.1431 ~ p.1436
비침습적인 유전자 검사법으로 진단된 아벨리노 각막이상증의 임상 양상
Clinical Manifestations of Avellino Corneal Dystrophy Diagnosed by Non-invasive Genetic Test
김정완 ( Kim Jung-Wan ) - 고려대학교 의과대학 안과학교실

김효명 ( Kim Hyo-Myung ) - 고려대학교 의과대학 안과학교실
송종석 ( Song Jong-Suk ) - 고려대학교 의과대학 안과학교실
Abstract
목적: 비침습적인 방법으로 손쉽게 시행할 수 있는 유전자 검사방법을 이용하여 아벨리노 각막이상증 환자를 진단하고 유전자 검사로 확진된 아벨리노 각막이상증 환자의 각막혼탁 정도와 환자의 나이 및 성별과의 연관성을 알아보고자 하였다.

대상과 방법: 세극등 검사상 각막혼탁을 보이는 환자 11명과 정상인 4명을 대상으로 환자의 아래팔에 붙였다 떼는 스티커 형식의 검사를 이용하여 얻은 피부각질세포로 유전자 검사를 시행하여 각막이상증을 진단하였다.

결과: 각막이상증 환자 11명 모두 유전자 검사 결과 이형접합자로 확인되었고 이들의 세극등검사 사진을 기준으로 중증도에 따라 Trace, Mild, Moderate, Severe, Very Severe 5단계로 분류하였다. 이형접합자 환자의 각막이상증 정도는 성별과는 차이가 없었으며(p=0.982), 나이가 증가함에 따라 높아졌다(p=0.005).

결론: 피부 각질세포를 이용한 비침습적인 유전자 검사방법은 각막이상증 환자를 쉽게 진단할 수 있는 방법이며 아벨리노 각막이상증은 나이와 그 발현 정도가 유의한 상관관계가 있었다. <대한안과학회지 2008;49(9):1431-1436>
Purpose: To introduce a new genetic method for the diagnosis of Avellino corneal dystrophy (ACD), which is non-invasive and can be easily performed on an outpatient basis, and to evaluate the relationship between the degree of corneal opacity and age or sex.

Methods: A genetic study was performed on 11 patients who had a specific corneal opacity by slit-lamp examination and on four normal patients by using a specific adhesive tape to obtain epidermal keratinocytes. Corneal dystrophy was diagnosed according to the genetic study.

Results: All 11 patients were confirmed as having heterozygous ACD. Heterozygous ACD patients were classified into five stages: trace, mild, moderate, severe, or very severe, based on slit-lamp photography status. Corneal stages had no relationship with sex (p=0.982), but the severity of ACD increased with age (p=0.005).

Conclusions: A non-invasive sticker-type genetic study kit, the “U-gene test” is a good method to diagnose corneal dystrophy genetically. Avellino corneal dystrophy becomes more severe over time but has no relationship with sex. J Korean Ophthalmol Soc 2008;49(9):1431-1436
Key Words

Avellinocornealdystrophy(ACD), GranulardystrophytypeII, TGFBIgene
원문 및 링크아웃 정보
 
등재저널 정보
학술진흥재단(KCI) KoreaMed 대한의학회 회원