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KMID : 0360220080490091548
대한안과학회지
2008년 49권 9호 p.1548 ~ p.1552

하이덴하인 변형 크로이츠펠트-야콥병 1예


A Case of Heidenhain Variant of Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease

김동현 ( Kim Dong-Hyun ) - 서울대학교 의과대학 안과학교실

김상윤 ( Kim Sang-Yun ) - 서울대학교 의과대학 신경과학교실
정성해 ( Jeong Seong-Hae ) - 서울대학교 의과대학 신경과학교실
김지수 ( Kim Ji-Soo ) - 서울대학교 의과대학 신경과학교실
황정민 ( Hwang Jeong-Min ) - 분당서울대학교병원 안과
양영순 ( Yang Young-Soon ) - 서울대학교 의과대학 신경과학교실

Abstract

목적: 현저한 시각장애를 초기 주요 증상으로 내원한 하이덴하인 변형 크로이츠펠트-야콥병(CJD) 1예를 보고한다.

증례요약: 2개월 전부터 시작된 점진적인 시력 감소 및 시야 장애를 호소하는 48세 남자 환자에서 안과 및 신경학적 검사, 뇌척수액 검사, 뇌자기공명영상 촬영, 면역화학검사 등을 하였다. 환자는 진행하는 시야장애와 시력 저하, 시각적 착각, 거대시증을 보였다. 신경학적 검사에서 인지장애, 운동실조, 실어증, 근간대성경련이 확인되었다. 뇌척수액검사에서 14-3-3 단백질이 양성이었으며, 뇌자기공명촬영의 확산강조영상에서 양쪽 후두엽의 피질부위에 신호강도가 증가된 병변을 보였고, 좌측 전두엽과 측두엽 및 양쪽 꼬리엽 및 조가비핵에서도 일부 증가된 신호강도를 보여 하이덴하인 변형 CJD로 진단되었다.

결론: 시력감소, 시야장애가 빠르게 진행하며, 환각을 호소하고, 인지기능장애를 포함한 신경학적 이상을 보이는 경우 하이덴하인 변형 CJD를 감별진단으로서 고려하여야 한다. 특히 CJD의 원인인 프리온은 일상적인 화학적, 물리적 멸균 소독에 저항성을 보이므로, 이 질환이 의심될 때에는 전염을 막는 조치가 필요하다. <대한안과학회지 2008;49(9):1548-1552>
Purpose: To report a case of the Heidenhain variant of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), predominantly characterized by visual impairment at onset.

Case summary: History-taking, ophthalmologic examination, neurologic examination, cerebrospinal fluid examination including 14-3-3 protein analysis, and brain MRI were performed in a 48-year-old man with progressive visual loss and a visual field defect. These symptoms were accompanied by visual illusion and macropsia. Neurologic examination revealed relatively rapidly progressing cognitive impairment, ataxia, aphasia, and myoclonus. The 14-3-3 protein was detectable in otherwise normal CSF samples. The diffusion weighted brain MRI showed increased signal intensity in both occipital lobes, the basal ganglia, the temporal and frontal lobes. He was clinically diagnosed as having a Heidenhain variant of sporadic CJD.

Conclusions: In a patient with a rapidly progressive visual loss, visual field defects, visual illusion, and neurologic abnormalities including progressive dementia, ataxia, aphasia, and myoclonus, the Heidenhain variant of CJD should be considered. Because prions, a cause of CJD, exhibit unusual resistance to conventional chemical and physical decontamination methods, it is necessary to have an appropriate management scheme to prevent the spread of infection. J Korean Ophthalmol Soc 2008;49(9):1548-1552
KeyWords

DiffusionweightedbrainMRI, Heidenhainvariantofsporadiccreutzfeldt-jakobdisease(CJD), Progressivevisuallossandvisualfielddefect, Visualillusion, 14-3-3protein
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