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중년에 시신경병증이 발현된 샤르코-마리-투스병 2A형 환자 증례 1예

Bilateral Optic Neuropathy in Middle-Aged Woman Associated with Charcot Marie Tooth Disease Type 2A: A Case Report

대한안과학회지 2014년 55권 4호 p.628 ~ 632
류영주 ( Yoo Yung-Ju ) - 서울대학교 의과대학 안과학교실

유영석 ( Yu Young-Suk ) - 서울대학교 의과대학 안과학교실
김성준 ( Kim Seong-Joon ) - 서울대학교 의과대학 안과학교실


목적: 중년여성 환자에서 샤르코-마리-투스병 2A형에 동반된 지연 발현 시신경병증 1예를 경험하였기에 이를 보고하고자 한다.

증례요약: 47세 여자 환자가 4개월 전부터 점진적으로 진행하는 양안의 시력저하로 내원하였다. 최대교정시력은 우안 0.1, 좌안 0.06이었고, 안저검사에서 양안의 시신경유두창백과 망막신경섬유층 결손이 관찰되었으며, 시야검사에서 양안 모두 중심암점이 관찰되었다.
환자는 유아기부터 서서히 진행된 양 하지 위축으로 휠체어 거동을 하고 있었다. Mitofusin2 (MFN2) 유전자돌연변이검사에서 샤르코-마리-투스병 2A형(CMT 2A)에 기보고된 돌연변이인 c.617C>T (p.Thr206Ile)가 검출되어 CMT 2A로 확진되었다.

결론: 샤르코-마리-투스병은 흔한 말초신경병증의 하나로 CMT 2A형에서는 양측성 시신경병증을 동반할 수 있으므로, 원위부 근위축 및 말초신경병증을 가진 환자에서 나타난 시력저하 및 시야이상을 진단할 때 샤르코-마리-투스병을 감별해야 한다.

Purpose: Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (CMT2A) is caused by mutations in the mitofusin 2 (MFN2) genes associated with variable central nervous system (CNS) involvement. The authors report a case of a middle-aged woman with genetically confirmed CMT type 2 (CMT2), combined with delayed-onset bilateral optic neuropathy.

Case summary: A 47-year-old woman presented with complaints of subacute decrease of visual acuity in both eyes. Her corrected visual acuity was 20/200 in the right eye and 20/320 in the left eye. Fundus photographs revealed bilateral disc pallor and diffuse retinal nerve fiber layer defects. No papillomacular bundle defect was observed. Goldmann perimetry showed central scotoma in both eyes. She had suffered from muscle wasting of the legs and foot deformities such as high arches and hammer toes since childhood and required a wheelchair for ambulation. A series of CMT gene mutation tests revealed an MFN2 gene mutation, c.617C>T (p.Thr206Ile), and the patient was diagnosed with CMT2A.

Conclusions: Charcot-Marie-Tooth disease is a common inherited neuromuscular disorder and CMT2A, an axonal CMT neuropathy, is associated with bilateral optic neuropathy. Therefore, suspecting CMT and testing for gene mutations as part of the work-up in patients with subacute bilateral optic neuropathy associated with peripheral neuropathy is critical.


Bilateral optic neuropathy; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A; Mitofusin2
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