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가족성 파킨슨병의 원인 유전자

Genes Causing Familial Parkinson’s Disease

대한정신약물학회지 2008년 19권 1호 p.29 ~ 37
설원기 ( Seol Won-Gi ) - 인제대학교 뇌과학기술연구소

Abstract

파킨슨병이나 정신병성 장애 환자에서 특정 치료 약물의 장기적인 복용은 종종 각각 정신병성 장애나 파킨슨병 증세를 유발한다. 파킨슨병은 두 번째로 많이 발병하는 퇴행 성신경질환이다. 대부분의 파킨슨병은 산발적으로 생기지만 약 5~10%의 환자는 가족성으로 유전되어 나타난다. 파킨슨병의 병리학적 기작을 이해하려면 이들 가족성 파킨슨병(familial Parkinson’s disease:FPD)의 원인이 되는 유전자를 찾아내고, 그 기능을 밝히는 연구가 필수적이다. 가족성 파킨슨병 환자 시료를 사용한 최근의 유전체적 분석은 13개의 PARK 유전자자리를 염색체상에 지도화하였고, SNCA, LRRK2, parkin, PINK1, DJ-1, ATP13A2, UCHL1을 각 PARK 위치에 있는 파킨슨병 원인 유전자로 동정하였다. 이 종설은 이들 파킨슨병 유전자의 최근 연구 결과에 대해 고찰하였다.

Extended treatment using specific medicines for Parkinson’s disease (PD) or psychotic disorders often induces symptoms related to psychotic disorders or PD, respectively. PD is the second most common neurodegenerative disease. Most cases of PD occur sporadically, but approximately 5-10% of cases are inherited as familial PD (FPD). Identification of the genes responsible for FPD, as well as their function, is essential to clarify the pathogenic mechanism of PD. Recent genomic analyses using samples obtained from patients with FPD have mapped 13 PARK loci and have identified SNCA, LRRK2, parkin, PINK1, DJ-1, ATP13A2 and UCHL1 as genes causing PD in those loci. This review discusses the results of recent studies on these PD genes.

키워드

파킨슨병; 파킨슨병 원인 유전자; 가족성 파킨슨병
Parkinson’s disease; Parkinsonism genes;Familial Parkinson’s disease
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