잠시만 기다려 주세요. 로딩중입니다.

남매에서 발생한 선천 지질 부신 과다형성

Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia Developed in a Brother and Sister

대한주산의학회잡지 2010년 21권 2호 p.191 ~ 195
백인환 ( Baek In-Hwan ) - 계명대학교 의과대학 소아청소년과학교실

김천수 ( Kim Chun-Soo ) - 계명대학교 의과대학 소아청소년과학교실

Abstract

선천 지질 부신 과다형성은 상염색체 열성 유전되는 심각한 부신 기능 부족증으로 염분 소실과 저혈당, 색 소 침착, 남아의 성 전도 등의 증상이 나타나고 적절한 치료가 지연되면 부신 위기와 신생아기 돌연사를 초래 할 수 있다. 저자들은 남매에서 발생한 예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

Congenital lipoid adrenal hyperplasia (lipoid CAH) is an autosomal recessive disorder characterized by severe adrenal insufficiency. Clinical findings of patients are salt loss, hypoglycemia, pigmentation and male sex reversal. And also the baby with inadequate treatment may result in sudden death from adrenal crisis. We report the case of lipoid CAH developed in siblings with a brief review of associated literatures.

키워드

선천 지질 부신 과다형성;남매
Congenital lipoid adrenal hyperplasia;Siblings
원문 및 링크아웃 정보
등재저널 정보
KCI
KoreaMed
KAMS