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분절상 신경섬유종증 6예

Six Cases of Segmental Neurofibromatosis

대한피부과학회지 2016년 54권 8호 p.660 ~ 661
이규채 ( Lee Kyou-Chae ) - 경북대학교 의학전문대학원 피부과학교실

은동혁 ( Eun Dong-Hyuk ) - 경북대학교 의학전문대학원 피부과학교실
장용현 ( Jang Yong-Hyun ) - 경북대학교 의학전문대학원 피부과학교실
이석종 ( Lee Seok-Jong ) - 경북대학교 의학전문대학원 피부과학교실
김도원 ( Kim Do-Won ) - 경북대학교 의학전문대학원 피부과학교실
이원주 ( Lee Weon-Ju ) - 경북대학교 의학전문대학원 피부과학교실

Abstract

신경섬유종증(Neurofibromatosis)은 1형에서 8형에 이르기까지 다양한 아형을 가진 질환이다. 이 중 5형의 분절상신경섬유종증은 대개 유전성 경향이나 전신 증상을 보이지 않고, 편측성, 선상 신경섬유종으로만 나타나는 드문 아형이다1. 저자들이 경험한 분절상 신경섬유종증 환자는 6명으로 3명이 남자, 3명이 여자이었고, 나이는 27∼66세로 평균 48.17세이었다(Table 1). 평균 유병기간은 13년으로 주로 20∼30대에 분절상 신경섬유종증이 발생하였다. 대부분 무증상의 편측성 선상 살색의 부드러운 구진, 결절로 나타났지만, 증례 6은 통증을 동반하였고 증례 4는 양측에 구진과 결절이 발생하였다(Fig. 1A∼F). 여섯 증례 모두 밀크커피색반점, 주근깨 같은 피부증상 및 다른 전신 증상은 관찰되지 않았고, 가족력도 보이지 않았다. Roth 등2의 분류상 대부분이 유전성이 없는 일측성 피부병변을 보이는 1형이었고, 증례 4는 양측성 병변을 보이는 4형이었다. 신경섬유종에서 시행한 피부생검은 진피 내, 경계가 불명확한, 파상의 교원섬유와 그 사이에 배열된 방추형 핵을가진 세포들의 종괴를 보여 주었다(Fig. 1G, H). 증례 6에서는 표피하 수포가 관찰되었다. 면역조직화학염색상 방추형의 종양세포들은 S-100 단백에 양성을 보였다(Fig. 1I). 증례 3, 4에서는 탄산가스레이저 치료, 증례 6에서는 절제술을 시행하였으며, 세 증례는 특별한 치료 없이 경과관찰 중이다. 분절상 신경섬유종증은 여자(58%)에서 발생률이 높으며, 발생연령은 대부분 20세 이상이다. 밀크커피색반점이 26%, 액와부 주근깨가 11%에서 동반되며, 93%에서 신경섬유종의 가족력이 없는 것으로 알려져 있다. 유전적 변이로는 원시신경능선에서의 접합 후 체세포 돌연변이가 거론되고 있으며, 양측성의 경우에는 동시에 발생한 독립적인 두 개의 변이에 의해 일어날 수 있다고 알려져 있으나, 이에 대한 추가적인 연구는 필요한 상태이다. 멜라닌세포의 증식으로 인한 오타모반이 동반되기도 한다3. 국내 보고된 분절상 신경섬유종증은 12예로 남녀 비는 1:2이 었으며, 평균 나이는 38.8세이었다. 두 증례3,4에서 양측성을 보였으며, 두 증례3,5에서 밀크커피색반점을 보였고, Roth 등의 분류상 양측성의 병변을 보이는 4형이 두 예3,4보고되었다. 본 증례들의 남녀 성별비에서는 기존 보고와는 달리 발생률의 차이가 없었으며(1:1), 발생 연령은 20∼30대로 기존의 보고와 비슷했다. 밀크커피색반점이나 주근깨, 가족력 등은 보이지 않았으며, Roth 분류상으로는 대부분 1형에 해당되었다. 저자들은 드문 증례인 분절상 신경섬유종증 여섯 예를 경험하고 문헌고찰과 함께 보고한다.

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Segmental neurofibromatosis
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