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한국인 주의력결핍 과잉행동장애와 Dopamine Beta Hydroxylase 유전자의 관련성 : 가족기반 연구 및 환자-대조군 연구

A FAMILY-BASED AND CASE-CONTROL ASSOCIATION STUDY OF THE DOPAMINE BETA HYDROXYLASE GENE POLYMORPHISM IN ATTENTION DEFICIT HYPERACTIVITY DISORDER

소아청소년정신의학 2005년 16권 1호 p.54 ~ 62
박태원 ( Park Tae-Won ) - 전북대학교 의과대학 정신과학교실

김붕년 ( Kim Bung-Nyun ) - 서울대학교 의과대학 신경정신과학교실 소아청소년분과
임명호 ( Lim Myung-Ho ) - 단국대학교 의과대학 정신과학교실
유희정 ( Yoo Hee-Jeong ) - 경상대학교 의과대학 정신과학교실
강대희 ( Kang Dae-Hee ) - 서울대학교 의과대학 예방의학교실
조수철 ( Cho Soo-Churl ) - 서울대학교 의과대학 신경정신과학교실 소아청소년분과

Abstract

목적: 이번 연구는 최근 주목을 받고 있는 dopamine beta hydroxylase 유전자의 Taq I 절단부위 다형성과 주의력결핍 과잉행동장애 발병 간에 어떤 관련성이 있는지를 알아보기 위한 연구이다.

방법: 주의력결핍 과잉행동장애 아동 106명을 환자군으로 선정하고, 환자군과 성별, 연령별로 빈도짝짓기된 일반 아동 212명을 대조군으로 하는 환자-대조군 연구를 실시했다. 아울러 환자군과 부모를 대상으로 가족기반 연구를 병행했다.

결과: 환자-대조군 연구에서는 환자군과 대조군 간의 유전자형이나 대립유전자 분포에 있어 유의한 차이를 발견하지 못했다. 그러나 가족기반 연구에서는 대립유전자 Al의 선택 전달이 관찰되었다.

결론: 이번 연구를 통해 주의력결핍 과잉행동장애와 dopamine beta hydroxylase 유전자의 Taq I 절단부위 다형성 간의 관련성을 부분적으로 확인했으나 이를 뒷받침하기 위해 서는 추가적인 연구가 필요할 것이다.

Objective: Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is the most common childhood psychiatric disorder, affecting 3-5% of school age children. Although the biological basis of ADHD is unknown, family studies provide strong evidence that ADHD has a genetic basis. Recent genetic studies have suggested associations between ADHD and Taq I polymorphism of dopamine beta hydroxylase gene(DBH) . The aim of this study is to test the association between ADHD and Taq I polymorphism of DBH in Korean population.

Method: We processed DNA extraction and genotyping for 106 korean children with ADHD and their parents. Genotyping was additionally performed for 212 age and gender matched normal controls. Case-control association study was applied. And we tested the association using the transmission disequilibrium test (TDT) and haplotype-based haplotype relative risk test (HHRR).

Results: There were no statistical differences of genotype distributions between cases and controls. However, we did observe preferential transmission of allele Al of DBH Taq T polymorphism in ADHD.

Conclusion: On the whole, our results lend credence to the notion that the relationship between ADHD and DBH is complex. The number of cases and informative transmissions were small, therefore it would be premature to make any conclusions from our study concerning the role of DBH in ADHD. Further work is needed to support these findings.

키워드

주의력결핍 과잉 행동장애;다형성
Attention deficit hyperactivity disorder(ADHD);Polymorphism;Dopamine beta hydroxylase(DBH)
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