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Shwachman-Diamond 증후군 1례

A Case of Shwachman-Diamond Syndrome.

소아과 2004년 47권 8호 p.900 ~ 903
곽정원 ( Kwak Jeong-Won ) - 부산대학교 의과대학 소아과학교실

김석 ( Kim Suck ) - 부산대학교 의과대학 진단방사선과학교실
임영탁 ( Lim Young-Tak ) - 부산대학교 의과대학 소아과학교실

Abstract

SD 증후군은 췌장외분비기능부전 및 혈액학적 이상을 동반하는 비교적 드문 질환으로 현재까지는 국내 소아에서 보고된 예가 거의 없으나, 저자들은 골수이형성증후군으로 진단되어 항암화악요법 중인 10세된 남아에서 복부 전산화단층촬영상 우연히 본 증례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

Shwachman-Diamond syndrome(SD syndrome) is a rare genetic disorder chracterized by pancreatic insufficiency, short stature, skeletal abnormalities and bone marrow dysfunction. Exocrine pancreatic insufficiency and neutropenia are the main components of the syndrome. A hallmark of SD syndrome is varying severity of pancreatic dysfunction due to acinar maldevelopment. The hematologic abnormalities associated with SD syndrome include varying cytopenias, marrow aplasia, myelodysplasia and a high risk of development of leukemia. We report a case of SD syndrome in a 10-year-old boy who presented with failure to thrive and myelodysplastic syndrome. (Korean J Pediatr 2004;47:900-903)

키워드

Shwachman-Diamond syndrome;Bone marrow disease
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