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순적혈구 빈혈, 자가면역성 용혈성 빈혈과 만성 호흡기 감염을 합병했던 Rothmund-Thomson 증후군 1례

A Case of Rothmund-Thomson Syndrome with Pure Red Cell Aplasia, Autoimmune Hemolytic Anemia and Chronic Respiratory Infection.

소아과 2004년 47권 12호 p.1351 ~ 1355
이정현 ( Lee Jung-Hyun ) - 고신대학교 의과대학 소아과학교실

노은석 ( Nho Un-Seok ) - 고신대학교 의과대학 소아과학교실
홍유라 ( Hong Yoo-Rha ) - 고신대학교 의과대학 소아과학교실
박재선 ( Park Jae-Seon ) - 고신대학교 의과대학 소아과학교실
서기석 ( Suh Kee-Suck ) - 고신대학교 의과대학 피부과학교실
허방 ( Hur Bang ) - 고신대학교 의과대학 병리학교실
김미향 ( Kim Mi-Hyang ) - 고신대학교 의과대학 진단검사의학교실


저자들은 17세에 순적혈구 빈혈로 진단되어 완쾌되고 이후 25세에 자가면역성 용혈성 빈혈을 발병했으며 수혈로 인한 이차성 혈색소철증, 만성부비동염, 기관지확장증, 간경화, 식도정맥류를 동반하여 치료 중 패혈증으로 사망했던 Rothmund-Thomson 증후군 1례를 경험하고 문헌 고찰과 함께 보고한다.

Rothmund-Thomson syndrome(RTS), or poikiloderma congenita, is a rare, multisystem disorder. It is inherited genetically as an autosomal recessive trait, occurring predominantly in females(1.4 : 1). The RTS is comprised of poikiloderma, short stature, sparse hair, juvenile cataracts, skeletal defects, dystrophic teeth and nails, photosensitivity, and hypogonadism. We report a case of RTS who died of bleeding from esophageal varices, pulmonary hemorrhage and septic shock at 25 years of age and had suffered from various diseases such as transient pure red cell aplasia, autoimmune hemolytic anemia, chronic maxillary sinusitis, bronchiectasis, secondary hemochromatosis, and liver cirrhosis in addition to poikiloderma, alopecia, and sexual infantalism which are typical of RTS. (Korean J Pediatr 2004;47:1351-1355)


Rothmund-Thomson syndrome;Poikiloderma congenita;Short stature;Pure red cell
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