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임신과 조기난소부전을 경험한 45,X/47,XXX 터너 증후군 1예

A Case of 45,X/47,XXX Turner Syndrome Which has Experienced Pregnancy and Premature Ovarian Failure

대한산부인과학회지 1998년 41권 7호 p.1988 ~ 1992
남윤성/Yoon Sung Nam
이숙환/곽인평/윤태기/차광열/Sook Hwan Lee/In Pyung Kwak/Tae Ki Yoon/Kwang Yul Cha

Abstract

서론
터너증후군에서 가장 흔한 염색체 구성은 45,X이다. 그렇지만 그 중 약 50%가 다른 핵형
을 가지고 있다. 터너증후군의 약 25%가 모자이크 핵형을 나타낸다. 염색체 구성은 임상적
으로 중요하다. 예를 들면 Xq 등완염색체(isochromosome)는 전형적인 45,X 환자와 비슷한
반면 Xp가 소실되면 신장이 작고 선천성 기형이 나타나며 Xq가 소실되면 생식선 기능부전
만 생긴다. 삼체성(trisomy) X 여성들은 대개 신장은 평균보다 크지만 표현형 이 비정상은
아니다. 어떤 환자들은 불임때문에 발견되고 다른 경우에는 정신박약을 보이지만 대부분은
진단되지 않은 상태로 남아있다. 추적 관찰 결과 XXX 여성들은 어떤 경우에 조발 사춘기
(precocious puberty)를 보이기도 하지만 사춘기 변화는 적절한 나이에 일어난다. 어떤 환자
는 정상 염색체를 가진 아기를 분만하기도 한다. IQ 검사상 상당한 장애가 있으며 이 환자
들의 약 70%가 심각한 학습장애를 가지고 있다. 47,XXX세포에서 X 염색체 중 2개는 불활
성화(inactivation)되고 나중에 복제(replication)된다. 거의 대부분의 경우가 모체 감수분열의
오류 때문에 일어나며 그들 중 대부분은 1차 감수분열에서 생긴다. 그 오류가 모체 1차 감
수분열에 국한된 경우 이것은 증가된 모체의 나이 때문이다. 저자들은 임신과 조기난소부전
을 경험한 환자에서 45,X/47,XXX 핵형을 보인 터너증후군을 발견하였기에 간단한 문헌 고
찰과 함께 보고하는 바이다.
#초록#
Sex chromosome monosomy occurs as monosomy X or Tuner syndrome (45,X).
Monosomy X is prenatally lethal in most cases, occuring in many cytogenetically
abnormal spontaneous abortions. The incidence of monosomy X does not appear to be
associated with increased maternal age. It is usually the paternal sex chromosome that
is absent, suggesting that nondisjunction in the spermatogonium may be the underlying
mechanism in the majority of cases. Monosomy Y is never observed; presumably, the
presence of at teats one X chromosome is required for early embryonic development.
Females with one extra X chromosome (47,XXX) may be indistinguishable from those
with a normal 46,XX karyotype, although decreased fertility and an increased risk for
nondisjunction may lead to reproduction problems. Females with more than three X
chromosomes (48,XXXX; 49,XXXXX) have an increased incidence of physical
abnormalities that may be apparent at birth, and they exhibit varying degrees of mental
retardation. We have experienced a case of Turner syndrome which has experienced
pregnancy and premature ovarian failure. So we report this case with a brief review of
literatures.

키워드

Turner syndrome; Pregnancy; Premature ovarian failure;
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