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성반전 남성 1예

A Case of Sex-Reversed Male

대한산부인과학회지 1998년 41권 8호 p.2216 ~ 2219
남윤성/Yoon Sung Nam
김현주/이숙환/곽인평/윤태기/차광열/Hyun Joo Kim/Sook Hwan Lee/In Pyung Kwak/Tae Ki Yoon/Kwang Yul Cha

Abstract

서론
46,XX 남성은 2개의 X 염색체는 있으나 Y 염색체가 없는 사람에서 고환이 발생하는 경
우를 말한다. 대부분의 환자들은 정상 남성 외부 생식기를 가지고 있지만 10% 정도는 요도
하열(hypospadia)을 보인다. 소수의 경우에서 46,XX 남성은 심장기형과 같은 다른 선천성
기형과 연관되어 있다. 모든 46,XX 남성은 불임과 호소한다.
46,XX 남성의 빈도는 대략 남자 신생아 20,000명 중 1명이다. 환자들은 여성형 유방, 지연
된 성적발달, 그리고 생식선 부전의 증거 때문에 사춘기에서 주로 발견된다.
성인환자에서의 표현형은 Klinefelter 증후군과 비슷하다. 음경과 음낭은 정상이지만 고환
크기는 감소되어 있다. 황체호르몬과 난포자극호르몬의 수치는 비정상적으로 상승되어 있으
며 혈중 testosterone수치는 정상이거나 약간 낮다. 고환의 현미경 소견 역시 Klinefelter증후
군과 유사하다. 성인환자의 경우 치료는 Klinefelter증후군과 동일하다.
저자들은 무정자증 환자에서 핵형검사상 46,XX를 보인 성반전 남성을 발견하였기에 간단
한 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
#초록#
The incidence of XX male reversal is approximately 1 in 20,000 to 1 in 24,000 male
births, a rare disorder. The affected individuals are non-ambiguous at birth with normal
male phenotype. They have a 46,XX karyotype, are chromatin positive, and may also be
H-Y antigen positive. This group of patients have been key in isolating the gene
controling the formation of the testis. By restriction enzyme fragmentation of the X
chromosomes and the use of DNA probes, it has been shown that the majority of the
XX sex-reversed males contain fragment of DNA from the short arm of the Y
chromosome in the distal end of the short arm of the X chromosome. These patients
have exclusively testicular tissue and develop the wolffian system while the mullerian
duct regress.
The external genitalia are of nonambiguous male phenotype, very similar to Klinefelter
’s syndrome, but there is a more frequent association with hypospadias and an average
height below normal. The testes are small and firm but bilaterally descended. The penile
length is normal or slightly shorter than normal, and these patients also develop
gynecomastia and hyalinization of the seminiferous tubules at puberty with incomplete
pubarche. Infertility occurs secondary to hypogonadism.
We have experienced a case of sex-reversed male in azoospermic patient. So we
report this case with a brief review of literatures.

키워드

Sex-reversed male; Azoospermia;
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