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한국인 고혈압증 산모 가계에서 미토콘드리아 전이 리보핵산 유전자의 돌연 변이에 관한 연구

Point Mutations in a Mitochondrial Transfer RiboNucleic Acid Gene in South Korean Women with Preeclampsia

대한산부인과학회지 1999년 42권 2호 p.377 ~ 381
지일운 (  ) - 충북대학교 의과대학 산부인과학교실

주갑순 (  ) - 고려대학교 의과대학 산부인과학교실
김학순 (  ) - 충북대학교 의과대학 산부인과학교실

Abstract

목적 : 본 연구는 임신성 고혈압증 산모에서 세포 내 미토콘드리아의 기능상실이 나타나
는 것과 일부 임신성 고혈압증 산모의 가계에서 미토콘드리아 DNA의 돌연변이가 발견된
외국의 예에 의거하여 한국의 임신성 고혈압증 산모 가족에서 동일한 미토콘드리아 전이 리
보핵산 (mitochondrial transfer RNA) gene의 유전자 돌연변이의 발현 유무와 새로운 돌연
변이를 찾고자 시도하였다.
연구방법 : 임신성 고혈압증이 동반된 산모 12명을 대상으로 채취한 혈액에서 미토콘드리
아 DNA를 추출하고 특정 미토콘드리아 전이 리보핵산 유전자를 포함한 단편을 증폭시킨
후 돌연변이 유무를 확인하고 전채 유전자에 대한 유전자 염기 서열을 판독하였다.
결과 : 실험 결과 12예의 임신성 고혈압중 산모의 가계에서는 미토콘드리아 전이 리보핵
산(mitochondrial transfer RNA) gene에 이미 알려진 돌연변이나 새로운 돌연변이 중 어떤
것도 관찰되지 않았다.
결론 : 잘 알려진 미토콘드리아 전이 리보핵산 유전자(leu[UUR] gene)의 돌연변이가 일반
적인 한국인 임신성 고혈압 중 산모에서는 자주 관찰되지 않는 것 같다. 그러나 이 돌연변
이가 임신성 고혈압증 산모에서 얼마나 존재하는 지는 좀 더 많은 연구가 진행되어야 결론
을 내릴 수 있을 것이다.

Objective : This study was performed to find out mitochondrial deoxyrivonucleic acid
mutations in preeclampsia because Mendelian models foil to explain all the patterns of
inheritance in preeclampsia.
Methods : Ten preeclampsia patients and two of their related family members who
have the obstetric history of preeclampsia were studied. The mitochondrial transfer
ribonucleic acidleu[UUR] gene was amplified using polymerase chain fraction, cut by a
restriction endonuclease (Apa Ⅰ), and also sequenced to see the whole gene.
Results : There were neither the known mutation at Nucleotide 3243 nor other
mutations on the mitochondrial transfer ribonucleic acidleu[UUR] gene in these objects.
Conclusion : It seems that the known mutation of mitochondrial transfer ribonucleic
acidleu[UUR] gene is not so frequently detected in preeclampsia of South Korean. But it
could not be concluded how many South Korean women with preeclampsia have the
mutation.

키워드

고혈압 산모; 미토콘드리아; 전이 리보핵산 유전자; 돌연 변이; Preeclampsia; South Korean; Mitochondrial transfer ribonucleic acid mutations;
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