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원발성 무월경에 관한 세포유전학적 연구

Cytsgenetic Study of Primary Amenorrhea

대한산부인과학회지 1999년 42권 4호 p.814 ~ 820
박윤석/Yun Seok Park
강길전/Kil Chun Kang

Abstract

본 연구는 원발성 무월경의 염색체 및 유전적 원인과 염색체가 정상인 환자에서의 원인을
분석하기 위하여 1990년 1월부터 1997년 12월까지 충남대학교 병원 산부인과 외래를 방문한
원발성 무월경 환자 49명을 대상으로 환자의 연령, 가족력 및 병력, 신체적 이상유무, 염색
체의 핵형, 여성 내분비 호르몬, 항인지질항체 및 항핵항체 등을 검사하여 다음과 같은 결론
을 얻었다.
1. 환자의 연령 분포는 18-20세 군이 20명(41%)으로 가장 많았다.
2. 원발성 무월경 환자 49명중 26명(53.1%)은 정상 여성 핵형을 보였고,23명 (46.9%)에서
46, XY를 포함한 염색체 이상을 보였다.
3. 염색체 이상이 나타난 23명(46.9%)의 환자 중 터너 증후군의 핵형인 45,X 가 8명
(16.2%), 모자이크형은 5명(10.2%)으로 45,X/46,XY가 3명(6.0%), 45,X/47,XXX가 1명(2.195),
46,XX/46,XY가 1명(2.1%), 염색체의 구조적 이상은 6명(12.2%)으로 46,X,i(Xq)가 5명
(10.2%), 46X,del(X)(p11.2)가 1명 (2.1%), 모자이크형과 구조적 이상이 같이 있는 경우는 2
명(4.0%)으로 45,X/46,XY 1명(2.1%), 45,X/46,X,r(X)(p22q28)가 1명(2.1%)으로 나타났으며 2
명(4.0%)에서 46,XY가 나타났다. 45,X/46,XY 1명에서 성선 제거 수술시 악성 종양인 혼합
생식 세포종(생식아세포종, 내배엽동종양)이 발견되어서 성선 제거 수술후에 6차례의 항암
치료를 받았다.
4. 46,XY 핵형은 2명(4.0%)으로 모두 순수성 성선 발육부전(pure gonadal dysgenesis)환
자였다.
5. 정상 여성 핵형인 46,XX는 26명(53.1%)으로 난소 기능부전(ovarian failure)이 9명
(18.4%), 선천성 질 결손증(congenital absence of vagina)이 8명(16.3%), 시상하부-뇌하수체
기능부전(hypothalamus-pituitary failure)이 5명(10.2%)이었다.
이상의 결과로 보아 원발성 무월경 환자에 대한 염색체의 핵형분석은 반드시 수행하여야
할 필수적인 검사이다.

Objective: To determine the frequency of chromosomal or genetic causes of primary
amenorrhea and elucidate the etiology of disorder in those patients whose chromosome
showed normal.
Methods: Forty-nine patients with primary amenorrhea were evaluated as to age,
family and disease histories, bodily strangenes existence, karyotype,
endogenuous
hormones, antiphospholipid antibody and antinuclear antibody, which were refined to
Department of Obstetrics and Gynecology, Chungnam National University Hospital from
Jan. 1990 to Dec. 1997.
Results: The most common age was 18-20 years old and the frequency was 41%. Of
49 cases, 26 cases(53.1%) had normal karyotype and 23 cases(46.9%)
showed
chromosomal abnormality, including 2 cases of 46,XY. Of 21 cases with cytogenetic
abnormalities, 8 cases(16.2%) showed 45,X; 5 cases(10.2%) with 46,X,i(Xq);
3
cases(6.0%) 45,X/46,XY; 1 case(2.1%), 46,XX/46,XY; 1 case(2.1%), 45,X/46,X,i(Xq); 1
case(2.1%) 45,X/47,XXX; 1 case(2.1%), 46,X,del(X)(p11.2); 1 case(2.1%)
45,X/46,X.r(X)(p22q28). Two cases were 46,XY constitution. One woman with 45,X/46,XY
had mixed germ cell tumor(gonadoblastoma and endodermal sinus tumor) on
gonadectomy, treated by chemotherapy in six cycles. Two women with 46,XX were pure
gonadal dysgenesis. Of 26 women with 46,XX constitution 9 cases(18.4%) were ovarian
failure, 8 cases(16.3%) were congenital absence of vagina, and 5 cases(10.2%) were
hypothalamus-pituitary failure.
Conclusion: Because the many patients of primary amenorrhea had the various
cytogenetic abnormalities, the chromosomal analysis is needed as a primary tool in the
evaluation of primary amenorrhea.

키워드

Primary amenorrhea; Karyotype; Ovarian failure;
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