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Mos 45, X/46, XY 혼합생식선이형성증 1예

A Case of Mos 45, X/46, XY Mixed Gonadal Dysgenesis

대한산부인과학회지 1999년 42권 10호 p.2402 ~ 2405
나정아/Jeong A Na
이미정/김인호/김순규/허준용/서호석/박용균/조수용/주갑순/Mi Jeong Lee/In Ho Kim/Soon Kyu Kim/Joon Yong Hur/Ho Suk Saw/Yong Kyun Park/Su Yong Cho/Kap Soon Ju

Abstract

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22세의 여성이 원발성 무월경을 주소로 내원하였다. 핵형검사상 mos 45, X/46, XY를 보
였고 이학적 및 임상 검사상 혼합생식선이형성증이 의심되었다. 개복수술에서 양측 색상생
식선, 유아형 자궁, 양측 난관 등을 관찰할 수 있었다. Y인자를 지닌 생식선이형성증 환자의
생식선에 악성종양이 발생할 가능성이 높기 때문에 양측 생식선절제술을 시행하였다. 병리
조직소견상 우측은 난소간질과 비슷한 섬유성결체조직을 좌측은 Seminiferous tubules을 관
찰 할 수 있었다. 이 환자에 대한 추적치료로 현재 estrogen-progesterone 대치요법이 시행
되고 있다.
#초록#
-Abstract-
We report a case of mos 45, X/46, XY mixed gonadal dysgenesis.
An 22-year old female patient was admitted to our department for evaluation of
primary amenorrhea. The chromosome karyotype of the patient was mos 45, X/46, XY.
On the laparotomy there was an infantile uterus, fallopian tubes, and streak gonads.
Bilateral gonadectomies were taken. Gonads showed tubular patterns and ovarian-like
stroma histologically in left and right respectively so as to be diagnosed as mixed
gonadal dysgenesis.
The follow-up treatment has been combined estrogen-progesterone replacement therapy
so far.

키워드

Mos 45; X/46; XY; 혼합생식선이형성증; Mos 45; X/46; XY; Mixed gonadal dysgenesis;
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