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유산물, 융모막 조직, 양수 세포 및 태아 혈액에서 나타나는 염색체 이상 핵형에 대한 다기관 연구

Multicenter Trial of Aberrations of Chromosomes in Abortuses, Chorionic Villi, Amniocytes, and Fetal Blood Cells

대한산부인과학회지 2000년 43권 7호 p.1200 ~ 1206
전종관/Jong Kwan Jun
이진용/최영민/오선경/문신용/최진/황도영/Jin Yong Lee/Young Min Choi/Sun Kyung Oh/Shin Yong Moon/Hin Choe/Doyeong Hwang

Abstract

kabstract :
목적 : 염색체 이상 질환은 유전질환 중에서는 상당히 흔한 질병이다. 그러나 한국인에서의
염색체 이상에 대한 포괄적이고 다기관 연구는 전무한 상태이다. 일부 연구기관에서 각 연
구기관에 해당하는 염색체 이상에 대한 자료들만 보고하고 있는 실정이다. 질병의 관리에
있어서나 질병의 연구에 있어서 포괄적인 통계자료의 필요성은 매우 중요하다. 이에 본 연
구진은 유산물, 융모막 조직, 양수세포, 태아의 혈액을 대상으로 시행한 염색체 검사 결과중
핵형 이상을 보인 증례를 분석하였다.
방법 : 전국의 23개의 유수한 세포유전학 검사 센터로부터 1977년부터 1999년까지 염색체
검사를 시행한 예중 유산물 394예, 융모막 조직 198예, 양수세포 1,060 예, 태아 혈액 141 예
에서 핵형 이상을 보인 증례, 1,793 예를 수집, 분석하였다.
결과 : 유산물에서는 수적 이상이 85%를 차지하였으며 구조적인 이상은 13%를 차지하였
다. 수적이상에 가장 흔한 염색체 핵형 이상은 16번 염색체의 삼염색체 질환이었다. 융모막
조직에서는 수적이상은 60%, 구조적 이상은 31.3%이었으며 가장 흔한 염색체 핵형이상은
다운 증후군이었다. 양수세포의 경우는 구조적 이상이 50.5%를 차지하여 수적 이상을 능가
하였다. 양수세포의 경우도 가장 흔한 질환은 다운 증후군이었다. 태아의 혈액의 경우는 수
적 이상이 63.8%를 차지하였으며 가장 흔한 염색체 핵형 이상은 에드워드 증후군이었다.
결론 : 본 연구가 염색체 이상에 대한 포괄적인 다기관 연구로는 국내에서 최초일 것으로
사료된다. 각 시료마다 염색체 이상 핵형의 종류가 다르지만, 가장 흔한 염색체 핵형의 이상
은 삼염색체로 외국이 경우와 유사하였다. 본 연구를 바탕으로 한국인 전체에 대한 염색체
핵형 이상에 대한 분석이 시행도어야 할 것이다.
#초록#
-Abstract-
Objectives : Chromosomal anomalies are common disease entity among genetic
diseases. But there are scanty reports about the status of chromosomal abnormalities in
Korean, In addition, the comprehensive multi-center study of chromosomal abnormalities
in Korean has never been performed.
Methods : We have collected 1,793 cases (394 abortuses; 198 chorionic villi; 1,060
amniotic fluid cells; 141 fetal blood), which showed abnormal karyotype results from
twenty three cytogenetic centers in Korea from the year of 1977 to 1999.
Results : IN abortuses, numerical chromosomal abnormalities was 85%, and structural
abnormalities was 13% and the most frequent anomaly was trisomy 16. In chorionic
villi, numerical anomaly was 60.0% and structural anomaly was 31.3% and the most
frequent karyotype was Down syndrome. In amniotic fluid cells, structural anomaly
exceeded the numerical anomaly and the most frequent anomaly was Down syndrome.
In fetal blood, numerical anomaly was 63.8% and the most frequent karyotype was
trisomy 18 (23.4%).
Conclusion : This may be the first comprehensive and multi-center study in Korea.
The proportion of the abnormal karyotypes in each specimens was different form each
other. Based on the this study, the more comprehensive study should be performed to
all the Korean population.

키워드

염색체이상; 융모조직; 양수세포; 태아혈액; Chromosome; Chorionic villi; amnio cyte; fetal blood;
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