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해독화 효소 유전자(GSTM1, GSTT1 and CYP1A1) 다형성과 한국인 여성의 자궁내막증의 연관성에 관한 연구

Association Studies of the Relationship Between Endometriosis and Polymorphism of the Detoxification Enzymes GSTT1, GSTM1, and CYP1A1

대한산부인과학회지 2003년 46권 2호 p.403 ~ 409
심성신/Shim SS
허성은/이경순/문혜성/안정자/유한기/김형래/정혜원/Hur SE/Lee KS/Moon HS/Ahn JJ/Yu HK/Kim HR/Chung HW

Abstract

OBJECTIVE: Enzymes belonging to the Glutathione S transferase and cytochrome P450 families are involved in the two-stage detoxification process of a number of pro-carcinogens. We genotyped each 74 women with moderate or severe endometriosis and a control group of 93 women with a normal pelvis at cesarian section to investigate whether genetic polymorphism of CYP1A1, GSTT1, and GSTM1 are associated with endometriosis.
MATERIALS AND METHODS: We investigate 74 women who were operated for endometriosis and 93 women who had no endometriotic lesion proved by operation. Polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism of PCR was done to determine each participant's genotype.
RESULTS: We have found no significant differences between cases and controls in the frequencies of the GSTM1 and GSTT1 null mutations, or of the CYP1A1 MspI polymorphism does not differ significantly between groups. When GSTT1 and GSTM1 null mutation was combined with CYP1A1 MspI polymorphism, there was no significant differences between groups, either.
CONCLUSION: Therefore, These low penetrance genes are not associated with increased susceptibility to endometriosis. Further studies are warranted to identify major susceptibility gene (s) and the mechanism involved in endometriosis to assist in the development of better methods for early detection, diagnosis and prevention.


목적 : 한국인 여성에 있어 자궁내막증의 감수성을 예측하는 데 유전자의 다형성이 관련되어 있는지를 알아보기 위하여 CYP1A1, GSTT1과 GSTM1 의 유전자형을 분석하였다.
연구 방법 : 이화여자대학교 산부인과를 방문한 Ⅲ, Ⅳ기의 자궁내막증 환자의 74명과 자궁내막증이 없는 환자 93명을 대조군으로 하여 각각의 유전자형을 PCR 등을 이용하여 분석하였다.
결과 : 1. CYP1A1 MspⅠ다형성에서 wt/wt 은 대조군에서 45.1%, 자궁내막증 환자에서 34.3%로 대조군보다 낮게 나타낫고, wt/mt 이거나 mt/mt 인 경우가 대조군에서 54.9%, 자궁내막증 환자에서 65.7%로 자궁내막증 환자에서 빈도가 높았으나, 대조군과 비교할 때 통계적인 유의성은 없었다. 위험도 역시 wt/mt 이거나 mt/mt인 경우 wt/wt인 경우에 비해 1.5(95% CI, 0.798-3.005)로 나타났으며, 통계적인 의미는 없었다.
2. 대조군에서의 GSTT1과 GSTM1의 결손 유전자(null mutation)의 분포는 각각 36.6%와 33.3%로 나타나고, 자궁내막증 환자에서는 GSTT1과 GSTM1의 결손 변이가 각각 54.1%와 56.9%로 나타나 대조군에 비해 자궁내막증 환자에서 결손 유전자의 빈도가 증가되어 있었으나 통계적인 유의성은 없었으며, 위험도도 각각 1.266(95% CI, 0.681-2.355), 1.151(95% CI, 0.625-20123)로 GSTT1과 GSTM1의 결손 변이가 있을 때 자궁내막증 발병의 위험이 더 크지는 않은 것으로 나타났다.
3. GSTM1 결손 변이를 가지면서 CYP1A1(MspⅠ)의 mutant allele 유전자형이 적어도 하나라도 있는 여성은 대조군에서 70.9%이고 자궁내막증 환자에서는 68.2%였으며 통계적인 유의성은 없었다. 또한 GSTT1 결손변이를 자기면서 CYP1A1(MspⅠ)의 mutant allele 유전자형이 적어도 한 개라도 있는 경우는 대조군에서 58.8%이고, 자궁내막증 환자에서는 72.5%로 자궁내막증 환자에서 대조군보다 빈도가 증가되어 있었으나 위험도는 1.2(95% CI, 0.791-2.466)로 통계적인 유의성은 없었다.
결론 : 본 연구에서 자궁내막증 환자와 대조군의 GSTT1과 GSTM1의 결손변이와 CYP1A1(MspⅠ)다형성을 조사하였더니 대조군과 자궁내막증 환자 사이에 있어서 그 빈도에 있어 유의한 차이가 없었고, CYP1A1(MspⅠ)의 mutant allele 형이 GSTM1 결손이 공존하는 경우와 GSTT1 결손이 공존하는 경우에도 두 군간에 유의한 차이를 보이지 않았다. 그러므로 이러한 유전자들의 다형성으로 자궁내막증의 감수성을 예측하기는 어려울 것으로 생각되며 추후 이에 관한 더 많은 연구가 필요하리라고 생각된다.



키워드

Endometriosis; Polymorhism; GSTM1; GSTT1; CYP1A1; 자궁내막증
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