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이환된 산모에서 산전 초음파로 진단된 Holt-Oram 증후군 1예

A case of the Holt-Oram Syndrome which was Prenatal Diagnosed by Ultrasonography in Affected Mother

대한산부인과학회지 2003년 46권 2호 p.446 ~ 449
양혁준 (  ) - 가천의과대학교 길병원 산부인과학교실

현성열 (  ) - 가천의과대학교 길병원 산부인과학교실
문성훈 (  ) - 가천의과대학교 길병원 산부인과학교실
최성우 (  ) - 가천의과대학교 길병원 산부인과학교실

Abstract

The Holt-Oram syndrome or cardiomelic syndrome is characterized by the association of upper limb and heart malformations. Most frequently, abnormalities of the thumb and secundum atrial septal defects are associated with the disease. The mode of inheritance is autosomal dominant.
The etiology of this disease is unknown but is most likely of multifactorial origin.
Here we report a case Holt-Oram syndrome with affected mother which was diagnosed at 18th gestational weeks by prenatal ultrasonograpy. Fetal ultrasonography revealed abnormalities of upper limbs, and heart. The upper limbs were shorter than normal, syndactyly of both hands were seen and both wrists were markedly angulated. Ventricular septal defect was suspicious. After genetic counselling her pregnancy was terminated at 22nd gestational week.


Holt-Oram 증후군은 상지의 기형과 선천성 심장질환이 동반되는 아주 드문 증후군의 하나이다. 특히 심장 기형으로는 이차공 심방 결손이 가장 많고, 상지 기형으로는 엄지손가락의 결손이나 형성부전증을 많이 보이며 상염색체 우성으로 유전된다.
원인은 잘 모르나 여러 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 생각된다.
본 증례는 이환된 산모에서 임신 18주에 산전 초음파로 진단된 것으로, 상지와 심장 기형 소견을 보였다. 산전 초음파상 상지는 정상보다 짧았으며 양손가락의 합지증, 만곡수가 관찰되었고, 심실중격결손이 의심되어 유전적 상담 후 임신 22주에 임신을 종결한 1예이다.


키워드

Holt-Oram syndrome; Prenatal ultrasonography; Affected mother; Holt-Oram 증후군; 산전 초음파; 이환된 산모
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