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산전 세포유전학적 검사의 임상적 분석: 서울아산병원 4년 간의 경험

Clinical Analysis of Prenatal Cytogenetic Diagnoses: Four-year Experience at Asan Medical Center

대한산부인과학회지 2004년 47권 3호 p.487 ~ 494
심재윤/Shim JY
김성훈/김정숙/안송미/서을주/유한욱/김구환/이지영/최은영/원혜성/서대식/이필량/김암/Kim SH/Kim JS/Ahn SM/Seo EJ/Yoo HW/Kim GH/Lee JY/Choi EY/Won HS/Suh DS/Lee PR/Kim A

Abstract

목적: 1999년부터 2002년까지 4년간 서울아산병원에서 시행된 산전 세포유전학적 검사 2,372건의 후향적 분석을 통하여 최근에 시행한 검사의 적응증, 비정상적인 핵형의 유형들에 대해서 살펴보고 각각의 적응증에서 실제로 비정상적인 핵형이 관찰되는 빈도에 대해서 알아보고자 한다.

연구 방법: 총 1,780건의 양수천자술, 455건의 제대혈천자술, 137건의 융모막 융모채취술을 통한 산전 세포유전학적 검사들을 대상으로 후향적으로 의무기록을 검토하였다. 세포유전학적 검사 결과, 산전 유전 진단의 적응증, 검사 시의 연령, 비정상적인 핵형들의 유형에 대하여 분석하였고 산전 유전 진단을 시행하게 된 각각의 적응증이 갖는 양성예측률에 대한 계산을 통하여 비정상적인 태아의 핵형을 가장 민감하게 예측해 줄 수 있는 지표에 대하여 평가하였다.

결과: 총 2,372건의 산전 세포유전학적 검사 중 비정상 핵형이 158건에서 확인되었다 (6.7%). 산전 유전 진단의 적응증에서 가장 흔한 적응증은 비정상적인 산모 혈청 선별검사이었고 (33.9%), 비정상 초음파 소견(22.9%)과 고령 임신 (20.0%)이 그 다음으로 흔한 적응증이었다. 균형 재배열과 다형성을 정상 핵형으로 간주하였을 때 비정상적인 핵형과 정상 태아 핵형이 확인된 산모의 연령에는 유의한 차이가 관찰되지 않았다 (31.9±5.3 vs. 32.1±4.5세). 균형 재배열과 다형성을 제외한 비정상 태아 핵형이 확인된 산모에서 산전 유전 진단의 가장 흔한 적응증은 비정상 초음파 소견 (58.7%)이었는데, 비정상 초음파 소견이 발견되었을 때 실제로 비정상적인 태아의 핵형이 나타나는 양성 예측률은 9.9%로 확인되었다.

결론: 본 연구의 결과는 산전 세포유전학적 진단의 여러 적응증 가운데 비정상 초음파 소견이 태아의 비정상적인 핵형을 예측하는데 가장 민감한 지표가 될 수 있음을 시사한다.

Objective: To review and evaluate a total of 2,372 cases of prenatal cytogenetic diagnoses at Asan Medical Center from 1999 to 2002.

Methods: We reviewed the medical records of the patients in whom the procedure for prenatal cytogenetic diagnosis was performed. A total of 1780 cases of amniocentesis, 455 cases of cordocentesis, and 137 cases of chorionic villus sampling were analyzed. The cytogenetic results, indications for prenatal cytogenetic diagnoses, maternal ages, and the profiles of abnormal karyotypes were reviewed. We calculated the positive predictive value of each indication for abnormal fetal karyotypes and evaluated a factor that was the most sensitive marker for abnormal fetal karyotypes.

Results: Among the 2,372 cases of prenatal cytogenetic diagnoses, abnormal karyotypes were identified in a total of 158 cases (6.7%). The most frequent indication for prenatal cytogenetic diagnosis was abnormal maternal serum screening (33.9%), followed by ultrasonographic abnormality (22.9%) and old age (20.0%). No significant difference was found between mean maternal age with and without abnormal fetal karyotypes after excluding balanced rearrangements and polymorphisms (31.9 +/- 5.3 vs. 32.1 +/- 4.5 years). Among the 92 cases of abnormal fetal karyotypes after excluding balanced rearrangements and polymorphisms, the most frequent indication for prenatal cytogenetic diagnosis was ultrasonographic abnormality (58.7%), followed by abnormal maternal serum screening (10.9%). The positive predictive value of ultrasonographic abnormality for abnormal fetal karyotype was 9.9%.

Conclusion: Among the several indications for prenatal cytogenetic diagnosis, ultrasonographic abnormality could be the most predictive marker for abnormal fetal karyotypes.

키워드

Prenatal cytogenetic diagnosis;Amniocentesis;Cordocentesis;Chorionic villus sampling;CVS;산전 세포유전학적 진단;양수천자술;제대혈천자술;융모막 융모채취술
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