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5α-환원효소 결핍증 1예

A case of 5 alpha reductase deficiency

대한산부인과학회지 2007년 50권 3호 p.550 ~ 554
장민정 ( Jang Min-Jeong ) - 대구가톨릭대학교 의과대학 산부인과학교실

오수영 ( Oh Su-Young ) - 대구가톨릭대학교 의과대학 산부인과학교실
최성은 ( Choi Seong-Eun ) - 대구가톨릭대학교 의과대학 산부인과학교실
오훈규 ( Oh Hoon-Kyu ) - 대구가톨릭대학교 의과대학 병리학교실
김덕윤 ( Kim Duk-Yoon ) - 대구가톨릭대학교 의과대학 비뇨기과학교실
최윤석 ( Choi Youn-Seok ) - 대구가톨릭대학교 의과대학 산부인과학교실

Abstract

5alpha-환원효소 결핍증은 SRD5A2-유전자의 돌연변이에 의해 일어나는 드문 보통염색체 열성유전 질환으로 dihydro- testosterone (DHT)의 생성이 감소하여 46,XY 염색체를 가진 환자에 있어 남성의 외부 생식기관이 발달하지 못한다. 최근 저자들은 46,XY의 핵형과 심한 요도밑열림증, 음핵의 이상 비대, 남성화가 관찰되고 유방이 발달되지 않았으며 양측 서혜부에서 종괴가 촉지되는 원발성 무월경을 주소로 내원한 환자 1예를 경험하였다. 저자들은 5alpha-환원효소 결핍증으 로 진단하고 양측 생식샘을 제거하였기에 간단한 문헌 고찰과 함께 이를 보고하는 바이다.

5 alpha-reductase deficiency is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the SRD5A2-gene, resulting in absent or diminished dihydrotestosterone (DHT) formation and, hence, in an underdevelopment of the external genitalia in patients with 46,XY karyotype. Recently we experienced a 17 years old patient with chief complaint of primary amenorrhea, who showed 46,XY karyotype, enlarged clitoris, virilization, undeveloped breast and palpable bilateral inguinal mass. We diagnosed it as 5 alpha-reductase deficiency and removed the bilateral gonads, so we report it with brief review of literature.

키워드

5α-환원효소 결핍증;남성 가성 반음양
5α-reductase deficiency;Male pseudohermaphroditism
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