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산전진단된 뇌들보무형성증

Prenatally diagnosed agenesis of corpus callosum

대한산부인과학회지 2009년 52권 12호 p.1239 ~ 1244
김광준 ( Kim Gwang-Jun ) - 중앙대학교 의과대학 산부인과학교실

이은실 ( Lee Eun-Sil ) - 중앙대학교 의과대학 산부인과학교실
이은주 ( Lee Eun-Ju ) - 중앙대학교 의과대학 산부인과학교실
한승수 ( Han Seung-Su ) - 중앙대학교 의과대학 산부인과학교실
이상훈 ( Lee Sang-Hoon ) - 중앙대학교 의과대학 산부인과학교실
김동호 ( Kim Dong-Ho ) - 중앙대학교 의과대학 산부인과학교실
이정주 ( Lee Jung-Ju ) - 중앙대학교 의과대학 소아과학교실
윤신원 ( Yun Sin-Weon ) - 중앙대학교 의과대학 소아과학교실

Abstract

목적: 산전 초음파검사상 진단된 뇌량무형성증 태아의 임상적 특징을 알아보고자한다.

연구 방법: 1998년 1월부터 2007년 12월까지 22예의 뇌량무형성증 태아를 경험하였으며, 초음파검사결과와 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 경복식 초음파 탐촉자와 경질식 탐촉자를 이용하였으며, 삼차원 다면식 (3D multi-slice technique) 방법과 색도플러를 부가적으로 이용하였다. 산전진단은 초음파로 뇌량을 직접 확인함으로 이루어졌다.

결과: 본원에서 뇌량무형성 진단시 평균 재태연령은 26주 (19주-34주)였다. 가장 흔한 초음파 소견은 뇌실확장 (19예) 이었고, 투명사이막공간이 없는 소견이 그 다음으로 18예에서 관찰되었다. 제삼뇌실이 확장되면서 상향 변위된 소견이 15예에서 있었다. 반수의 뇌량무형성증 태아는 산전 초음파검사에서 단독병변으로 여겨졌으나 출생 후 한 명은 심기형이 발견되었고, 또 다른 하나는 Aicardi 증후군이었다. 염색체분석은 14예에서 행해졌으며, 1예의 에드워드 증후군이 발견되었다. 출산 후 최종 확인 과정은 9예에서 가능하였으며, 4명의 생존 출생아는 MRI에 의해서, 5명의 사산아는 부검에 의해서 확인되었다. 임신종결은 9예에서 있었고, 산전 진단 후 경과관찰을 할 수 없었던 경우가 9예였다.

결론: 뇌량무형성의 산전진단은 초음파에 의해 가능하다. 하지만 예후와 직접적인 연관성이 있는 복합기형과 단독발생을 구분하는 것은 쉽지않으며, 따라서 산전 초음파상 단독발생 뇌량무형성으로 진단되어도 상담은 조심스럽게 이루어져야한다.

Objective: To report the clinical characteristics of the fetuses with agenesis of corpus callosum (ACC) diagnosed by prenatal ultrasonography.

Methods: Between 1998 and 2007, total twenty-two cases of ACC were identified. All cases were diagnosed by the direct evaluation of the corpus callosum using the ultrasonograpy with or without 3D multi-slice technique and color Doppler. Postnatal work-up was done by MRI or autopsy.

Results: The median gestational week was 26 weeks (19 to 34 weeks). The most common abnormal ultrasonographic finding was ventriculomegaly, shown in 19 (86.3%) of 22 cases. Absent cavum septum pellucidum and dilated upward displacement of third ventricle were also shown in 18 (81.8%) and 15 (68.2%) of 22 cases, respectively. Postnatal work-up performed in 9 cases (4 live-born babies and 5 still births) additionally confirmed the associated anomalies in three cases including a heart defect, an Aicardi syndrome, and trisomy 18.

Conslusion: The analysis of 22 cases presented in this report provides the precise materials to understand ACC. Targeted ultrasonographic evaluation may be helpful for prenatal diagnosis of ACC but has the limitation in differentiation of an isolated ACC from complex defect. To solve this limitation, therefore, the meticulous prenatal work-up and counseling would be needed.

키워드

뇌량무형성;산전진단
Agenesis of corpus callosum;Prenatal diagnosis
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