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다운증후군의 산전 선별검사

Prenatal screening for Down syndrome

대한산부인과학회지 2010년 53권 12호 p.1041 ~ 1046
정의 ( Jung Eui ) - 경희대학교 의과대학 산부인과학교실

Abstract

지난 몇십 년간 다운증후군 선별검사로 다양한 표지자와 방법들이 소개되어 왔다. 최근 임신 제1삼분기 선별검사와 통합 선별검사가 임상에 소개되면서 다양한 다운증후군 선별검사가 이용되고 있는데, 그에 따라 산모뿐 아니라 산과의사도 선택에 혼란을 갖게 되었다. 임신 제1삼분기 선별검사는 전통적으로 시행되어온 제2삼분기 선별검사와 비슷한 정확성을 보이며 결과를 일찍 알 수 있다는 장점이 있다. 임신 제1삼분기와 제2삼분기의 통합 선별검사의 경우는 검사의 민감도와 특이도가 더 좋아져 불필요하게 침습적인 검사를 해야 하는 산모의 수를 줄여준다. 그러나 선별검사 또는 침습적인 확진검사의 최종 결정은 산모 개인에게 달려있다. 이 글의 목적은 다양한 다운증후군 선별검사를 각각의 장점 및 단점과 함께 소개함으로써 임상에서 도움을 받기 위함이다.

In the past decades, numerous markers and strategies for Down syndrome screening have been developed. With the recent acceptance of first trimester and integrated screening as a part of routine clinical practice, there are now a variety of accepted screening protocols for Down syndrome. These choices can be confusing both to patients and clinicians. First trimester screening is at least as accurate as traditional second trimester screening and provides results earlier. Combining first and second trimester results increases the sensitivity and specificity of screening and reduces the number of women requiring invasive testing. However, the decision to screen and to perform invasive confirmative testing is a personal one that may be influenced by the presence or absence of a family history of aneuploidy or genetic disorders and by the woman’s obstetrical and medical history, attitudes and beliefs about termination of pregnancy, education, religious beliefs, and economic concerns. The purpose of this article is to outline the various options in prenatal screening, and their individual advantages and disadvantages.

키워드

다운증후군; 산전 선별검사
Down syndrome; Prenatal screening
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