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5종 염색체 이상 검사 (어레이 비교유전체보합법)

5 Chromosomal Abnormalities Test (array CGH(comparative genomic hybridization))

신의료기술평가 보고서 2012년 1권 3호 p.1 ~ 221
이선희 ( Lee Seon-Heui ) - 한국보건의료연구원 신의료기술사업본부

고득영 ( Ko Deuk-young ) - 보건복지부 보건의료정책실 의료자원정책과
권호근 ( Kwon Ho-Keun ) - 연세대학교 치과대학 예방치과학교실, 구강과학연구소
김기현 ( Kim Kee-Hyun ) - 경원대학교 한의과대학 침구학교실
김창휘 ( Kim Chang-Hwi ) - 순천향대학교 의과대학 소아과학교실
김철환 ( Kim Cheol-Hwan ) - 인제대학교 의과대학 가정의학과
민원기 ( Min Won-Ki ) - 울산대학교 의과대학 서울아산병원 진단검사의학과
박영국 ( Park Young-Guk ) - 경희대학교 치과대학 교정과
박윤형 ( Park Yoon-Hyung ) - 순천향대학교 의과대학 예방의학교실
양훈식 ( Yang Hun-Sik ) - 중앙대학교 의과대학 이비인후-두경부외과학교실
염욱 ( Youm Wook ) - 순천향대학교 의과대학 흉부외과학교실
이경환 ( Lee Kyung-Hwan ) - 법무법인 화우
이동수 ( Lee Dong-Soo ) - 서울대학교 의과대학 핵의학교실
이상무 ( Lee Sang-Moo ) - 한국보건의료연구원
이원표 ( Lee Won-Pyo ) - 위앤장 이원표내과의원
임태환 ( Lim Tae-Hwan ) - 울산대학교 의과대학 서울아산병원 영상의학교실
정상설 ( Jung Sang-Seol ) - 가톨릭대학교 의과대학 외과학교실
정석희 ( Chung Seok-Hee ) - 경희대학교 한의과대학 재활의학과교실
최종욱 ( Choi Jong-Ouck ) - 관악이비인후과
홍승봉 ( Hong Seung-Bong ) - 성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 신경과학교실
설아람 ( Sul Ah-Ram ) - 한국보건의료연구원 신의료기술사업본부
최미영 ( Choi Mi-Young ) - 한국보건의료연구원

Abstract

신청기술 : 5종 염색체 이상 검사 [어레이 비교유전체보합법]

5종 염색체 이상 검사 [어레이 비교유전체보합법]은 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군을 진단하기 위하여 DNA 조각으로 이루어진 슬라이드를 이용하여 고해상도로 검사대상 및 검사기준 유전체 전체를 한번에 검색하여 염색체의 이상(특히, 미세중복 또는 미세결손) 여부를 확인하는 검사이다. 이는 의료법 제53조 및 신의료기술평가에 관한 규칙 제3조의 규정에 따라 “마이크로어레이를 이용한 5가지 염색체이상 질환 검사 ? 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군, 터너 증후군, 클라인펠터증후군(Identification of 5 chromosome abnormalities by microarray analysis ? Down syndrome,
Edwards syndrome, Patau syndrome, Turner syndrome, Klinefelter’s syndrome)”이라는 명칭으로 2011년 4월 20일 신청되었다. 제3차 소위원회(2011.11.3)에서는 실제 평가된 검사 방법을 분명화하고 건강보험요양급여비용에 등재된 기존 검사들의 표기법을 고려하여 “5종 염색체이상 검사 [어레이 비교유전체보합법](5 Chromosomal Abnormalities Test [array CGH(Comparative Genomic Hybridization)]”으로 기술명을 수정함이 바람직하다는 의견이었고, 그에 따라 기술명을 모두 변경하였다.

신의료기술평가위원회 및 소위원회 운영
2011년 제6차 신의료기술평가위원회(2011.6.17)에서 5종 염색체 이상 검사 [어레이 비교유전체보합법]은 현재 건강보험요양급여비용에 등재된 염색체검사(나-600), 고해상도염색체검사(나-600-2), 선천성이상의 말초혈액 염색체검사(너-569), 형광동소교잡반응검사(노-598(자)) 등과 사용 목적과 사용 대상이 유사하나 검사 방법이 다르므로 평가할 필요성이 있는 신의료기술로 판단하였다. 또한, 평가 방법은 체계적 문헌고찰 방법을 이용하여 소아청소년과, 산부인과 및 진단검사의학과 전문의 총 6인으로 구성된 소위원회에서 평가하도록 심의하였다. 총 6인으로 구성된 소위원회는 2011년 8월 11일부터 2011년 11월 3일까지 약 4개월에 걸쳐총 3회의 소위원회 운영을 통해 문헌적 근거에 따라 동 검사를 평가하고 검토결과를 제출하였으며, 2011년 제11차 신의료기술평가위원회(2011.11.25)에서 동 내용을 토대로 5종 염색체 이상 검사 [어레이 비교유전체보합법]의 안전성·유효성 평가 결과를 최종 심의하였다.

5종 염색체 이상 검사 [어레이 비교유전체보합법]의 평가

평가 목적
5종 염색체 이상 검사 [어레이 비교유전체보합법]이 안전한 검사이고, 해당 5가지 질환의 진단에 있어서 유효한지의 여부 등을 평가하였다.

평가 방법
5종 염색체 이상 검사 [어레이 비교유전체보합법] 평가를 위한 문헌 검색 전략은 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군의 5가지 염색체 이상질환이 의심되거나 가족력을 가지고 있는 태아, 소아, 성인을 대상으로 어레이 비교유전체보합법(마크로젠백칩에이취1440킷트 사용)을 시행한 후 진단의 정확성과 의료결과에의 영향(추가 진단율)을 주요 의료결과로 선정하였다. 5종 염색체 이상 검사 [어레이 비교유전체보합법]의 평가에는 KoreaMed를 포함한 8개 국내 데이터베이스와 Ovid-MEDLINE, Ovid-EMBASE 및 Cochrane Library의 국외 데이터베이스를 이용하였다. (‘microarray’ OR ‘array’)와 (‘CGH’ OR ‘comparative genomic hybridization’)을 조합한 검색어 등을 이용한 검색 전략을 통해 총 1,365편의 문헌이 검색되었고, 수기 검색으로 1편이 추가되었다. 적절한 의료결과가 하나 이상 보고된 한국어 또는 영어 문헌으로, 동물 실험 또는 전임상시험 연구 및 원저가 아닌 연구와 회색문헌은 배제하였다. 중복 검색된 문헌(547편)을 포함하여 총 1,364편이 제외되었고, 총 2편의 진단법 평가 연구가 최종 평가에 포함되었다. 해당 문헌 2편은 모두 국내에서 수행된 연구이었다. 문헌 검색부터 선택기준 적용, 질 평가 및 자료추출까지 각 단계는 모두 소위원회와 아울러 2명의 평가자가 각 과정을 독립적으로 수행하였다. 문헌의 질 평가는 SIGN(Scottish Intercollegiate Guidelines Network)의 도구를 이용하였으며, 이에 따라 근거의 수준과 권고의 등급을 선정하였다.

안전성
안전성 측면은 검사 관련 합병증 또는 부작용과 검사 사용으로 인한 윤리적, 법적, 사회적 영향에 대하여 검토하고자 하였다.
소위원회에서는 5종 염색체 이상 검사 [어레이 비교유전체보합법]은 환자의 검체(양수, 융모막, 제대혈, 말초혈액, 태반융모 등)를 채취하여 체외에서 이루어지기 때문에 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없는 것으로 평가하였다. 그러나, 동 검사는 표적 질환에 대한 정보 외에도 실제로 이용되지 않는 유전체 전체에 걸친 수많은 정보가 함께 노출되기 때문에, 과도한 정보 수집으로 인한 개인정보의 보호 문제가 야기될 우려가 있고 오남용의 위험성이 있다는 의견이었다. 이에 동 검사의 실시에 있어서는 국제적으로 통용되고 있는 임상진료지침(국제표준 세포유전체 어레이 컨소시엄의지침 등)을 따르는 것이 필요하다는 의견이었다.

유효성
유효성 측면은 선택된 2편의 문헌을 바탕으로 진단의 정확성과 동 검사로 인한 의료결과에의 영향(추가 진단율) 등을 주요하게 분석하였다. 5종 염색체 이상 검사 [어레이 비교유전체보합법]은 선택된 2편의 연구에서 염색체 이상 질환의 진단에 있어서 기존의 핵형분석이나 형광동소교잡반응과 동등한 수준의 진단 정확성(민감도 0.91 이상, 특이도 1.00, 검사 정확도 1.00)을 보였다. 그러나, 소위원회에서는 동검사의 대상인 5가지 질환의 경우 임상증상이 뚜렷하기 때문에 고식적인 염색체 검사를 시행한 후에 동 검사를 수행하여 추가적으로 얻을 수 있는 정보가 미비하여 임상적 유용성이 부족하며, 비용효과성에서도 이득이 없는 것으로 판단된다는 의견이었다.

제언

5종 염색체 이상 검사 [어레이 비교유전체보합법] 소위원회는 현재 문헌에 근거하여 다음과 같이 제언하였다.
5종 염색체 이상 검사 [어레이 비교유전체보합법]은 검사 자체의 안전성에는 문제가 없을 것으로 판단되나 오남용의 소지가 있는 검사이므로 주의가 요구되며, 동 검사의 대상이 되는 5가지 질환(다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군)에 대해서는 동 검사로 인하여 추가적으로 얻을 수 있는 정보가 미비하여 유효성이 부족한 기술로 평가하였다(권고등급 C, 연구단계기술분류 Ⅰ). 신의료기술평가위원회는 신의료기술평가에 관한 규칙 제3조제6항에 의거 “5종 염색체 이상검사 [어레이 비교유전체보합법]”에 대해 소위원회의 검토결과에 근거하여 다음과 같이 심의하였다(2011.11.25).
5종 염색체 이상 검사 [어레이 비교유전체보합법]에 대해서 소위원회에서 검토한 사항을 그대로 수용하여 5종 염색체 이상 검사 [어레이 비교유전체보합법]은 검사 자체의 안전성에는 문제가 없을 것으로 판단되나 오남용의 소지가 있는 검사이므로 주의가 요구되며, 동검사의 대상이 되는 5가지 질환(다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군)에 대해서는 동 검사로 인하여 추가적으로 얻을 수 있는 정보가 미비하여 유효성이 부족한 기술로 평가하였다.

신의료기술평가위원회의 심의결과는 소위원회의 검토결과와 함께 2011년 12월 6일 보건복지부장관에게 보고되었다.

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