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TECTA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

TECTA Gene, Mutation[sequencing]

신의료기술평가 보고서 2012년 1권 41호 p.1 ~ 69
이선희 ( Lee Seon-Heui ) - 한국보건의료연구원

전미혜 ( Jeon Mi-Hye ) - 한국보건의료연구원
장선영 ( Jang Sun-Young ) - 한국보건의료연구원

Abstract

신청기술 : TECTA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

TECTA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사법을 이용하여 상염색체 우성 비증후군성 난청을 유발하는 유전자인 TECTA(α-tectorin을 암호화하는 유전자)의 돌연변이 유무를 확인하는 검사로 의료법 제53조 및 신의료기술평가에 관한 규칙 제3조의 규정에 따라 ‘TECTA 유전자, 돌연변이 염기서열검사(TECTA gene mutation analysis-sequencing)’란 명칭으로
2011년 9월 5일에 신청되었다.

신의료기술평가위원회 및 소위원회 운영

2011년 10월 28일 개최된 제 10차 신의료기술평가위원회에서는 TECTA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 현재 건강보험요양급여비용에 등재되어 있지 않고 한국인을 대상으로 한 문헌이 있으나 해당 질병의 원인이 multiple gene 중 하나로 검출률이 확인되지 않으므로 신의료기술로 평가하였다. 또한 평가 방법은 체계적 문헌고찰을 이용하여 이비인후과, 진단검사의학과, 산부인과의 총 5인으로 구성된 소위원회에서 평가하도록 심의하였다.총 5인으로 구성된 소위원회는 2011년 12월 14일부터 2012년 3월 21일까지 약 4개월에 걸쳐 총 3회의 소위원회 운영을 통해 문헌적 근거에 따라 동 검사를 평가하고 검토결과를 제출하였으며, 2012년 제 5차 신의료기술평가위원회(2012.5.25)에서 동 내용을 토대로 TECTA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]의 안전성· 유효성 평가 결과를 최종심의하였다.

TECTA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]의 평가

평가목적
TECTA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]가 안전한 검사이고, 상염색체 유전 비증후군성 난청이 의심되는 환자 및 가족에서 염기서열분석법으로 TECTA 유전자, 돌연변이를 확진하는데 있어서 유효한지의 여부 등을 평가하였다.

평가방법
TECTA 유전자, 돌연변이[염기서열검사] 평가를 위한 문헌검색 전략은 상염색체 유전 비증후군성 난청이 의심되는 환자 및 가족을 대상으로 염기서열검사를 시행한 후 TECTA 유전자, 돌연변이의 검출률, 임상증상과의 관련성을 주요 의료결과로 선정하였다.
국내문헌은 KoreaMed를 중심으로 8개 데이터베이스, 국외문헌은 Ovid-MEDLINE, OvidEMBASE 및 Cochrane Library 등을 검색하였다. 국내 문헌은 7편, 국외 문헌은 136편으로 총 143편이 검색되었다. 중복된 문헌 67편을 제외한 76편을 토대로 선택 및 배제기준을 적용하여 15편을 평가에 포함하였다. 문헌검색부터 선택기준 적용 및 자료추출까지 각 단계는 모두 소위원회와 2명의 평가자가 독립적으로 수행하였다. 문헌의 질 평가는 SIGN의 도구를 이용하였으며, 이에 따라 근거의 수준과 권고의 등급을 선정하였다.

안전성
TECTA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 환자의 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지기 때문에 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없는 것으로 평가하였다.

유효성
TECTA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]의 유효성은 선택된 15편(국내문헌 1편, 국외문헌 14편)의 문헌을 근거로 상염색체 유전 비증후군성 난청 환자를 대상으로 TECTA 돌연변이의 검출률, 임상증상과의 관련성을 주요한 지표로 하여, 유전 방식 및 대상유형(단일가계/다가계, 비혈연 환자)으로 구분하여 확인하였다. ⅰ) TECTA 유전자, 돌연변이 검출률은 총 6편으로 평가하였다. 상염색체 우성 유전을 대상으로 한 1편에서는 비증후군성 난청 환자에서 1.1-4%, 중주파수와 고주파수 난청 환자에서는 12.3%의 검출률을 보고하였다. 상염색체 열성 유전을 대상으로 한 4편에서는 비증후군성 난청 환자에서 0.7-10%의 검출률을 보고하였다.
유전 방식이 혼합된 환자를 대상으로 한 1편(상염색체 우성 43명, 열성 19명)에서는 3.2%(2/62명)의 검출률을 보고하였다.ⅱ) TECTA 유전자, 돌연변이와 임상 증상과의 관련성은 총 15편으로 평가하였다. TECTA 유전자가 검출된 환자의 임상 증상은 난청 주파수대역(중주파수, 고주파수) 또는 질병 진행정도(진행형, 안전형)가 다양하게 보고되었다. 이에 소위원회에서는 동 검사가 TECTA 유전자, 돌연변이의 검출률이 1.1-4%로 낮게 보고되고 중주파수와 고주파수 난청으로 제한을 하더라도 12.3%의 낮은 검출률을 보고하고 있어 임상적 유용성이 낮다는 의견이었다.

제언

TECTA 유전자, 돌연변이[염기서열검사] 소위원회는 현재 문헌에 근거하여 다음과 같이 제언하였다.
TECTA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 검사 자체의 안전성에는 문제가 없을 것으로 판단되나, 상염색체 유전 비증후군성 난청 환자 및 가족을 대상으로 TECTA 유전자, 돌연변이 유무를 확인하여 진단하는데 있어 검출률이 낮아 유효성이 부족한 기술로 평가하였다(권고등급 D, 연구단계기술분류 I). 신의료기술평가위원회는 신의료기술평가에 관한 규칙 제3조제6항에 의거 “TECTA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]”에 대해 소위원회의 검토결과에 근거하여 다음과 같이 심의하였다 (2012.5.25).TECTA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 검사 자체의 안전성에는 문제가 없을 것으로 판단되나, 상염색체 유전 비증후군성 난청 환자 및 가족을 대상으로 TECTA 유전자, 돌연변이 유무를 확인하여 진단하는데 있어 검출률이 낮아 유효성이 부족한 기술로 평가하였다(권고
등급 D, 연구단계기술분류 I).

신의료기술평가위원회의 심의결과는 소위원회의 검토결과와 함께 2012년 6월 7일 보건복지부장관에게 보고되었다.

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