잠시만 기다려 주세요. 로딩중입니다.

CBL 유전자, 돌연변이(염기서열검사)

CBL Gene, Mutation [Sequencing]

신의료기술평가 보고서 2013년 1권 42호 p.1 ~ 81
설아람 ( Sul Ah-Ram ) - 한국보건의료연구원 신의료기술사업본부

이민 ( Lee Min ) - 한국보건의료연구원
이무열 (  ) - 한국보건의료연구원 신의료기술사업본부
정진희 ( Jung Jin-Hee ) - 한국보건의료연구원 신의료기술평가본부

Abstract

신청기술 : CBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

CBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 연소형 골수단구성 백혈병(juvenile myelomonocytic leukemia, JMML) 환자의 진단 및 치료방침 결정을 위하여 염기서열방법으로 CBL(Casitas Blineage Lymphoma) 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사이다. 동 기술은 의료법 제53조 및 신의료기술평가에 관한 규칙 제3조의 규정에 따라 “CBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]”라는 명칭으로 2012년 12월 19일에 신청되었다.

신의료기술평가위원회 및 소위원회 운영

2013년 제2차 신의료기술평가위원회(2013.2.22)에서는 CBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]를 신의료기술평가대상으로 심의하였으며, 체계적 문헌고찰을 통해 종양혈액내과 1인, 진단검사의학과 2인, 소아청소년과 2인으로 구성된 소위원회에서 평가하도록 심의하였다.소위원회는 2013년 4월 2일부터 2013년 6월 21일까지 총 3회의 회의를 통해 문헌적 근거에 따라 동 검사를 평가하고 검토결과를 제출하였으며, 2013년 제7차 신의료기술평가위원회(2013.7.26)에서 동 내용을 토대로 CBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]의 안전성 및 유효성 평가결과를 최종 심의하였다.

CBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]의 평가

평가목적:
CBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 연소형 골수단구성 백혈병 환자의 진단 및 치료방침 결정을 위하여 염기서열방법으로 CBL 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사로, 동 검사의 안전성과 유효성을 평가하였다.

평가방법:
CBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 연소형 골수단구성 백혈병 (의심)환자를 대상으로 시행된 문헌을 근거로 하여 동 검사의 안전성 및 유효성(CBL 돌연변이 검출률, CBL 유전자돌연변이 유무와 임상증상과의 관련성, 의료결과에 미치는 영향)을 평가하였다.문헌검색은 KoreaMed를 포함한 8개 국내 데이터베이스와 Ovid-MEDLINE, Ovid-EMBASE 및 Cochrane Library 등의 국외 데이터베이스를 이용하였다. 검색전략을 통해 총 274편의 문헌을 검색하였고, 중복 검색된 문헌(65편)을 포함하여 268편이 배제되어 총 6편의 연구가최종 평가에 포함되었다.문헌 검색부터 선택기준 적용 및 자료추출까지 각 단계는 모두 소위원회와 아울러 2명의
평가자가 각 과정을 독립적으로 수행하였다. 문헌의 질 평가는 SIGN(Scottish Intercollegiate Guidelines Network)의 도구를 이용하였으며, 이에 따라 근거의 수준과 권고의 등급을 선정하였다.

안전성
CBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 환자의 말초혈액 및 골수 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지는 검사로 검체 채취과정 이외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없는 것으로 평가하였다.

유효성
CBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 총 6편의 문헌에 근거하여 CBL 돌연변이 검출률,CBL 유전자 돌연변이 유무와 임상증상과의 관련성, 의료결과에 미치는 영향을 평가하였다.CBL 유전자 돌연변이 검출률은 6편의 문헌을 근거로 평가하였으며, 연소형 골수단구성 백혈병 환자에서 5~19%의 검출률이 보고되었다.CBL 유전자 돌연변이 유무와 임상증상과의 관련성은 3편의 문헌을 근거로 평가하였다. 헤모글로빈 수치와 진단 연령은 CBL 유전자 돌연변이가 있는 환자와 없는 환자에서 각각 3.5~6.7% /18.0~24.9%, 1.1~18.4개월/2.2~64개월로 CBL 유전자 돌연변이가 있는 환자에서 헤모글로빈 수치와 진단 연령 모두 유의하게 낮게 보고되었다(p=.02, p=.037).CBL 유전자 돌연변이가 검출되는 경우 치료계획, 치료방법의 변화 등 의료결과에 미치는 영향을 평가하고자 하였으나 이에 대하여 보고한 문헌은 없었다.소위원회에서는 동 검사는 남용의 소지가 없으며, 연소형 골수단구성 백혈병은 소아기에 발생하는 난치성 질환으로 신속하고 정확한 진단이 필요하고, 동 검사로 조혈모세포이식 여부에 대한 치료 방침을 결정하는데 기여할 수 있다는 의견이었다. 또한, 연소형 골수단구 성 백혈병의 다른 원인유전자인 PTPN11, RAS, NF1 등의 유전자 돌연변이와 서로 배타적으로 발생하는 점을 고려할 때, 검출률이 5~19%로 낮아도 임상적으로 의미가 있다는 의견이었다.

제언
CBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사] 소위원회는 현재 문헌적 근거와 전문가 의견을 바탕으로 다음과 같이 제언하였다.CBL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 연소형 골수단구성 백혈병 환자를 진단하고 치료방침을 결정하는 데 있어 도움을 줄 수 있는 안전성 및 유효성이 있는 검사라고 평가하였다.(권고등급 C).신의료기술평가위원회에서는 신의료기술평가에 관한 규칙 제3조제6항에 의거 “CBL 유전자,돌연변이 [염기서열검사]”에 대해 소위원회의 검토결과에 근거하여 다음과 같이 심의하였다(2013.7.26).
CBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 연소형 골수단구성 백혈병 환자를 진단하고 치료방침을 결정하는 데 있어 도움을 줄 수 있는 안전성 및 유효성이 있는 검사로 평가한 소위원회 권고안에 동의한다(권고등급 C).

신의료기술평가위원회의 심의결과는 소위원회의 검토결과와 함께 2013년 8월 5일 보건복지부장관에게 보고되었으며, 보건복지부 고시 제2013-438호(2013년 9월 4일)로 개정?고시되었다.

키워드

원문 및 링크아웃 정보
 
등재저널 정보