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NGS를 이용한 유전체 연구-드노보 어셈블리 및 희귀질환/암 유전체

생화학분자생물학뉴스 2012년 32권 2호 p.29 ~ 42
김남신, 정원형,
소속 상세정보
김남신 (  ) - 한국생명공학연구원
정원형 ( Chung Won-Hyong ) - 한국생명공학연구원

Abstract

매년 NGS 데이터의 생산 단가는 무어의 법칙 보다 더 빠르게 낮아지고 있다. 예를 들면 2008년과 현재를 비교했을 때 600배 정도 throughput이 증가하였고, 4년간의 이러한 증가는 매년 5배 이상의 증가를 의미한다. 그만큼 낮은 가격에 데이터를 생산할 수 있다는 것은 NGS의 대중화를 촉진하는 계기가 되었으며, NGS 보급단계에서 대형 프로젝트 위주로 움직이던 연구들이 이제는 개인 연구자 수준에서 수행을 고려해볼 수 있을 만큼 보급되었다. 본문에서는 희귀질환/암유전체의 분석과 해석, 동물/식물 유전체의 드노보어셈블리에 의한 유전체 초안지도(draft genome)의 작성 및 재분석에 대한 현재 연구 상황에 대해 기술하였다. NGS 및 유전체 연구가 외국에 비해서 국내의 유전체 연구는 상대적으로 취약하였다. 그러나 이를 극복하고, 국내에서도 최근 각종 사업단 중심으로 유전체 연구가 활발히 이루어지고 있다. 가장 중요한 것은 이러한 대용량 데이터를 분석하고 이에 의미를 부여하는 해석과정, 즉 생명정보학이다. 드노보어셈블리, 비교유전체 해석, 재분석의 QTL/집단유전학 해석 등은 NGS 데이터의 단순한 처리를 뛰어넘어 새로운 것을 창조해야 한다. 생명정보학은 전반적인 분석과 해석과정에서 거의 대부분의 역할을 하게 된다. 희귀질환/암유전
체의 경우에는 참조서열에 맵핑하고, 그 변이(variant)를 찾는 생명정보학적 분석은 대부분 정형화되어 있으나, 수많은 variant에서 최종적으로 원인 유전자를 선발하는 과정에서 생명정보학적 기술을 더욱더 절실히 필요로 한다.

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