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SNRPN 발현을 이용한 Prader-Willi 증후군의 진단

Molecular Diagnostic Test for Prader-Willi Syndrome with SNRPN Expression

대한외과학회지 1962년 4권 2호 p.226 ~ 230
정소정, 이치형, 김덕희,
소속 상세정보
정소정 ( Chung So-Chung ) - 연세대학교 의과대학 소아과학교실
이치형 (  ) - 아주대학교 의과대학 소아과학교실
김덕희 (  ) - 연세대학교 의과대학 소아과학교실

Abstract

목 적 : Prader-Willi증후군은 근육의 긴장저하증, 비만증, 성선기능저하증, 저신장증, 지능저하증 및 특이 안면모양 등을 특징으로하는 임상증후군으로 제 15번 염색체의 이상에서 기인한다. Prader-Willi증후군이 의심되나 고분절 염색법 염색체검사로 미세결실이 확인되지 않은 환아들을 대상으로 SNRPN expression유무를 확인하는 방법을 사용하여 Prader-Willi증후군을 정확하고 빠르게 유전학적으로 진단하는 방법을 모색하고자 하였다.
방 법 : 비만증 및 발달지연을 주소로 내원한 환자중 Prader-Willi증후군이 의심되는 환아 4명과 정상인 2명을 대상으로 하였다. 말초혈액을 채취하여 RT-PCR을 이용하여 SNRPN 발현을 확인하는 방법으로 검사하였다.
결 과 : RT-PCR을 이용한 SNRPN 발현검사 결과 정상인에서는 SNRPN산물을 나타내는 밴드와 internal control에 의한 밴드가 관찰되었으나 Prader-Willi증후군 환아에서는 internal control에 의한 단일밴드만 나타났다. 또한 1명에서는 Prader-Willi증후구니 의심되나 SNRPN 발현이 확인되었다.
결 론 : SNRPN유전자의 RT-PCR을 이용한 분자유전학적 검색은 소량의 말초 혈액을 이용하여 검사가 가능하며, 부모의 혈액채취 없이 환자의 검체만으로도 검사를 할 수 있고, 검사시간이 짧아 신속한 결과를 얻을 수 있으므로 Prader-Willi증후군의 섬별검사로 유용하다고 생각한다.
Purpose : Prader-Willi Syndrome(PWS) is caused by absence of paternal contributions of the chromosome region 15g11-q13. To detact this region, high resolutional cytogenetic analysis, FISH with probe at PWS critical region or microsatellite polymorphism can be used. The gene for the small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N(SNRPN) is not expressed in patients with PWS. We conducted molecular analysis with RT-PCR with SNRPN primers to find out more useful diagnostic tool in PWS.
Methods : Four patients with obesity and other characteristics of PWS were studied. The expression of SNRPN and control gene were studed by RT-PCR from peripheral lymphocytes.
Results : The SNRPN expression in reverse transcribed RNA from blood were easily detected in nomal contol but not in patients with suspected Prader-Willi Syndrome.
Conclusion : We conclude that SNRPN expression study is a useful diagnostic method for detection of Prader-Willi Syndrome.

키워드

Prader-Willi Syndrome;SNRPN

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