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일란성 쌍생아 형제에서 확인된 성염색체 열성 만성 육아종 질환

A Case of X-linked Chronic Granulomatous Disease Diagnosed in Identical Twin

감염과화학요법 2007년 39권 6호 p.332 ~ 337
이소영, 최은영, 고선희, 임정우, 이숭덕, 김중곤,
소속 상세정보
이소영 ( Lee So-Young ) - 서울대학교 의과대학 소아과학교실
최은영 ( Choi Eun-Young ) - 서울대학교 의과대학 소아과학교실
고선희 ( Co Sun-Hee ) - 서울대학교 의학연구원 알레르기 및 임상면역연구소
임정우 ( Rhim Jung-Woo ) - 서울대학교 의과대학 소아과학교실
이숭덕 ( Lee Soong-Deok ) - 서울대학교 의과대학 법의학교실
김중곤 ( Kim Joong-Gon ) - 서울대학교 의과대학 소아과학교실

Abstract


Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare, inherited congenital immunodeficiency disease, characterized by severe and recurrent infections at epithelial surfaces or in more vital organs such as the liver, lung or brain. There are two types of inheritance: X-linked recessive and autosomal recessive. The disease is caused by mutations of proteins, which compose the NADPH oxidase of phagocytes. The most common X-linked CGD type exhibits defect in CYBB encoding gp91phox. It rarely arise from intronic mutations within CYBB. This report describes identical twin patients with X-linked form CGD that showed mutations at intron 1.

키워드

Chronic granulomatous disease; Identica l twin

원문 및 링크아웃 정보

 

등재저널 정보

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KoreaMed
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