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PRF1, UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

PRF1, UNC13D Gene, Mutation[Sequencing]

신의료기술평가 보고서 2012년 1권 18호 p.1 ~ 97
이선희, 김승희, 신해원,
소속 상세정보
이선희 ( Lee Sun-Hee ) - 한국보건의료연구원
김승희 ( Kim Seung-Hee ) - 한국보건의료연구원
신해원 ( Shin Hae-Won ) - 한국보건의료연구원

Abstract

신청기술 : PRF1, UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

PRF1, UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 가족성 혈구탐식성 림프조직구증이 의심되는 환자 및 가족을 대상으로 혈액에서 PRF1, UNC13D 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 가족성 혈구탐식성 림프조직구증으로 진단하는 검사이다. 이는 의료법 제53조 및 신의료기술평가에 관한 규칙 제3조의 규정에 따라 “PRF1 유전자 돌연변이 염기서열 검사”,“UNC13D 유전자 돌연변이 염기서열검사”란 명칭으로 2011년 6월 8일에 각각 신청되었다.

신의료기술평가위원회 및 소위원회 운영

2011년 제7차 신의료기술평가위원회(2011.7.22)에서는 PRF1, UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 가족성 혈구탐식성 림프조직구증으로 진단하거나, 치료방법을 결정할 수 있게 해주므로 평가할 필요성이 충분한 신의료기술로 판단하였다. 또한 평가 방법은 체계적 문헌고찰을 이용하며, 소아청소년과 2인, 혈액종양내과 1인, 진단검사의학과 2인으로 구성된 소위원회에서 평가하도록 심의하였다.총 5인으로 구성된 소위원회는 2011년 10월 25일부터 2012년 2월 1일까지 약 4개월에 걸쳐 총 4회의 소위원회 운영을 통해 문헌적 근거에 따라 동 검사를 평가하고 검토결과를 제출하였으며, 2012년 제2차 신의료기술평가위원회(2012.2.24)에서 동 내용을 토대로 PRF1, UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]의 안전성·유효성 평가 결과를 최종 심의하였다.

PRF1, UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]의 평가

평가 목적
PRF1, UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 가족성 혈구탐식성 림프조직구증으로 진단하는데 있어 안전하고, 유효한지를 평가하고자 하였다.

평가 방법
PRF1, UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 가족성 혈구탐식성 림프조직구증이 의심되는 환자 및 가족을 대상으로 PRF1, UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]의 돌연변이 검출률, 돌연변이 유형, 임상증상과의 관련성, 치료 방법 결정에 미치는 영향을 의료결과로 선정하여 평가하였다. PRF1, UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]의 평가에는 KoreaMed를 포함한 8개 국내데이터베이스와 Ovid-MEDLINE, Ovid-EMBASE 및 Cochrane Library의 국외 데이터베이스를 이용하였다. ‘exp Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic/’와 ‘UNC13D.mp. OR PRF1.mp.’ 등을 조합한 검색 전략을 통해 총 474편의 문헌이 검색되었다. 이 중 한국어 또는 영어로 기술되지 않은 문헌, 동물 실험이나 전임상시험 연구 및 원저가 아닌 연구와 회색문헌 등은 배제
하였다. 중복 검색된 문헌(173편)을 포함하여 총 450편이 제외되었고, 총 24편의 연구가 최종 평가에 포함되었다. 문헌 검색부터 선택기준 적용, 질 평가 및 자료추출까지 각 단계는 모두 소위원회와 아울러 2명의 평가자가 각 과정을 독립적으로 수행하였다. 문헌의 질 평가는 SIGN(Scottish Intercollegiate Guidelines Network)의 도구를 이용하였으며, 이에 따라 근거의 수준과 권고의 등급을 선정하였다.

안전성
PRF1, UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 환자의 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지기 때문에 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없는 것으로 평가하였다.

유효성
PRF1, UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]의 유효성은 돌연변이 검출률, 돌연변이 유형, 임상증상과의 관련성, 치료 방법 결정에 미치는 영향으로 평가하고자 하였다. PRF1, UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]의 돌연변이 검출률은 유전자에 따라 PRF1유전자 돌연변이 검출률 2.50-100%(중앙값 27.88%), UNC13D 유전자 돌연변이 검출률13.04-50.00%(중앙값 26.46%)이었다. 이에 소위원회에서는 유전적 이질성이 있는 질환에서 돌연변이 검출률은 낮을 수 밖에 없으며, 혈구탐식성 림프조직구증이 임적으로 의심되면 초기치료로 덱사메타손, 시클로스포린 A, etoposide와 항생제를 8주 동안 병합하여 사용하다 반응하지 않을 경우 추가 치료를 수행하지만(My et al 2010), 유전자 검사로 가족성 혈구탐식성 림프조직구증을 조기에 진단하면 적절한 치료와 조혈모세포이식을 수행할 수 있어 생존율을 높일 수 있는 임상적 유용성(Gurgey et al 2008)이 있어 검출률이 낮더라도 주요 유전자에 대한 검사는 질환의 확진, 감별진단, 유전상담, 병인론에 따른 질환의 분류 등에서 임상적으로 중요한 의미를 갖는다는 의견이었다.

제언

PRF1, UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사] 소위원회는 현재 문헌에 근거하여 다음과 같이 제언하였다.
PRF1, UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 가족성 혈구탐식성 림프조직구증이 의심되는 환자 및 가족을 대상으로 혈액에서 PRF1, UNC13D 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 가족성 혈구탐식성 림프조직구증으로 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있다고 평가하였다(권고등급 D). 신의료기술평가위원회는 신의료기술평가에 관한 규칙 제3조제6항에 의거 “PRF1, UNC13D유전자, 돌연변이[염기서열검사]”에 대해 소위원회의 검토결과에 근거하여 다음과 같이 심의하였다(2012.2.24).
PRF1, UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 가족성 혈구탐식성 림프조직구증이 의심되는 환자 및 가족을 대상으로 혈액에서 PRF1, UNC13D 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 가족성 혈구탐식성 림프조직구증으로 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있다고 평가한 소위원회 권고안에 동의한다.

신의료기술평가위원회의 심의결과는 소위원회의 검토결과와 함께 2012년 3월 5일 보건복지부장관에게 보고되었다.

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