Àá½Ã¸¸ ±â´Ù·Á ÁÖ¼¼¿ä. ·ÎµùÁßÀÔ´Ï´Ù.

POU3F4 À¯ÀüÀÚ, µ¹¿¬º¯ÀÌ[¿°±â¼­¿­°Ë»ç]

POU3F4 Gene, Mutation[sequencing]

½ÅÀÇ·á±â¼úÆò°¡ º¸°í¼­ 2012³â 1±Ç 39È£ p.1 ~ 85
À̼±Èñ, Àü¹ÌÇý, Àå¼±¿µ,
¼Ò¼Ó »ó¼¼Á¤º¸
À̼±Èñ ( Lee Sun-Hee ) - Çѱ¹º¸°ÇÀǷῬ±¸¿ø
Àü¹ÌÇý ( Jeon Mi-Hye ) - Çѱ¹º¸°ÇÀǷῬ±¸¿ø
Àå¼±¿µ ( Jang Sun-Young ) - Çѱ¹º¸°ÇÀǷῬ±¸¿ø

Abstract

½Åû±â¼ú : POU3F4 À¯ÀüÀÚ, µ¹¿¬º¯ÀÌ[¿°±â¼­¿­°Ë»ç]

POU3F4 À¯ÀüÀÚ, µ¹¿¬º¯ÀÌ[¿°±â¼­¿­°Ë»ç]´Â IP3(Incomplete Partition Type III, IP3) Ư¡À» º¸ÀÌ´Â ¼º¿°»öü À¯Àü ºñÁõÈıº¼º ³­Ã»ÀÌ ÀǽɵǴ ȯÀÚ ¹× °¡Á·À» ´ë»óÀ¸·Î Ç÷¾×¿¡¼­ POU3F4(POU domain trascription factor, class III, factor 4) À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯¹«¸¦ È®ÀÎÇÏ¿© À¯Àü »ó´ã¿¡ µµ¿òÀ» ÁÖ±â À§ÇÑ °Ë»ç·Î ÀÇ·á¹ý Á¦53Á¶ ¹× ½ÅÀÇ·á±â¼úÆò°¡¿¡ °üÇÑ ±ÔÄ¢ Á¦3Á¶ÀÇ ±ÔÁ¤¿¡ µû¶ó ¡®POU3F4 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ ¿°±â¼­¿­°Ë»ç(POU3F4 gene mutation asalysis sequencing)¡¯¶õ ¸íĪÀ¸·Î 2011³â 9¿ù 5ÀÏ¿¡ ½ÅûµÇ¾ú´Ù.

½ÅÀÇ·á±â¼úÆò°¡À§¿øÈ¸ ¹× ¼ÒÀ§¿øÈ¸ ¿î¿µ

2011³â 10¿ù 28ÀÏ °³ÃÖµÈ Á¦ 10Â÷ ½ÅÀÇ·á±â¼úÆò°¡À§¿øÈ¸¿¡¼­´Â POU3F4 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ ¿°±â¼­¿­°Ë»ç´Â ÇöÀç °Ç°­º¸Çè¿ä¾ç±Þ¿©ºñ¿ë¿¡ µîÀçµÇ¾î ÀÖÁö ¾Ê°í Çѱ¹ÀÎÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ ¹®ÇåÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ÇØ´ç Áúº´ÀÇ ¿øÀÎÀÌ multiple geneÁß Çϳª·Î °ËÃâ·üÀÌ 50%À̾ ½ÅÀÇ·á±â¼ú·Î Æò°¡ÇÏ¿´´Ù. À§ °Ë»çÀÇ Æò°¡¹æ¹ýÀº ü°èÀû ¹®Çå°íÂû ¹æ¹ýÀ» ÀÌ¿ëÇÏ¿© À̺ñÀÎÈİú 2ÀÎ, Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú 2ÀÎ, »êºÎÀΰú 1ÀÎ ÃÑ 5ÀÎÀ¸·Î ±¸¼ºµÈ ¼ÒÀ§¿øÈ¸¿¡¼­ Æò°¡Çϵµ·Ï ½ÉÀÇÇÏ¿´´Ù.


POU3F4 À¯ÀüÀÚ, µ¹¿¬º¯ÀÌ[¿°±â¼­¿­°Ë»ç]ÀÇ Æò°¡

Æò°¡¸ñÀû
POU3F4 À¯ÀüÀÚ, µ¹¿¬º¯ÀÌ[¿°±â¼­¿­°Ë»ç]°¡ ¾ÈÀüÇÑ °Ë»çÀ̰í, IP3 Ư¡À» º¸ÀÌ´Â ¼º¿°»öü À¯Àü ºñÁõÈıº¼º ³­Ã»ÀÌ ÀǽɵǴ ȯÀÚ ¹× °¡Á·¿¡¼­ ¿°±â¼­¿­ºÐ¼®¹ýÀ¸·Î POU3F4 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ È®Áø, À¯Àü »ó´ã¿¡ À־ À¯È¿ÇÑÁöÀÇ ¿©ºÎ µîÀ» Æò°¡ÇÏ¿´´Ù.

Æò°¡¹æ¹ý
POU3F4 À¯ÀüÀÚµ¹¿¬º¯ÀÌ[¿°±â¼­¿­°Ë»ç] Æò°¡¸¦ À§ÇÑ ¹®Çå°Ë»ö Àü·«Àº IP3 Ư¡À» º¸ÀÌ´Â ¼º¿°»öü À¯Àü ºñÁõÈıº¼º ³­Ã»ÀÌ ÀǽɵǴ ȯÀÚ ¹× °¡Á·À» ´ë»óÀ¸·Î ¿°±â¼­¿­°Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÑ ÈÄ ¼º¿°»öü À¯Àü ºñÁõÈıº¼º ³­Ã» ȯÀÚÀÇ ÀÓ»óÁõ»ó¿¡ µû¸¥ µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ À¯¹« ¹× °ËÃâ·üÀ» ÁÖ¿ä ÀÇ·á°á°ú·Î ¼±Á¤ÇÏ¿´´Ù.±¹³»¹®ÇåÀº KoreaMed¸¦ Áß½ÉÀ¸·Î 8°³ µ¥ÀÌÅͺ£À̽º, ±¹¿Ü¹®ÇåÀº Ovid-MEDLINE, OvidEMBASE ¹× Cochrane Library µîÀ» °Ë»öÇÏ¿´´Ù. ±¹³» ¹®ÇåÀº 11Æí, ±¹¿Ü ¹®ÇåÀº 144ÆíÀ¸·Î ÃÑ 155ÆíÀÌ °Ë»öµÇ¾ú´Ù. Áߺ¹µÈ ¹®Çå 67ÆíÀ» Á¦¿ÜÇÑ 88ÆíÀ» Åä´ë·Î ¼±Åà ¹× ¹èÁ¦±âÁØÀ» Àû¿ëÇÏ¿© 18ÆíÀ» Æò°¡¿¡ Æ÷ÇÔÇÏ¿´´Ù. ¹®Çå°Ë»öºÎÅÍ ¼±ÅñâÁØ Àû¿ë ¹× ÀÚ·áÃßÃâ±îÁö °¢ ´Ü°è´Â ¸ðµÎ ¼ÒÀ§¿øÈ¸¿Í 2¸íÀÇ Æò°¡ÀÚ°¡ µ¶¸³ÀûÀ¸·Î ¼öÇàÇÏ¿´´Ù. ¹®ÇåÀÇ Áú Æò°¡´Â SIGNÀÇ µµ±¸¸¦ ÀÌ¿ëÇÏ¿´À¸¸ç, ÀÌ¿¡ µû¶ó ±Ù°ÅÀÇ ¼öÁذú ±Ç°íÀÇ µî±ÞÀ» ¼±Á¤ÇÏ¿´´Ù.

¾ÈÀü¼º
POU3F4 À¯ÀüÀÚ, µ¹¿¬º¯ÀÌ[¿°±â¼­¿­°Ë»ç]´Â ȯÀÚÀÇ Ç÷¾×À» äÃëÇÏ¿© ü¿Ü¿¡¼­ ÀÌ·ç¾îÁö±â ¶§¹®¿¡ ȯÀÚ¿¡°Ô Á÷Á¢ÀûÀÎ À§Çظ¦ °¡ÇÏÁö ¾Ê¾Æ °Ë»ç ¼öÇà¿¡ µû¸¥ ¾ÈÀü¼º¿¡´Â ¹®Á¦°¡ ¾ø´Â °ÍÀ¸·Î Æò°¡ÇÏ¿´´Ù.

À¯È¿¼º
POU3F4 À¯ÀüÀÚ, µ¹¿¬º¯ÀÌ[¿°±â¼­¿­°Ë»ç]ÀÇ À¯È¿¼ºÀº ÃÑ 18Æí(±¹³» 2Æí, ±¹¿Ü 16Æí)ÀÇ ¹®ÇåÀ» ±Ù°Å·Î ¼º¿°»öü À¯Àü ºñÁõÈıº¼º ³­Ã» ȯÀÚÀÇ ÀÓ»óÁõ»ó¿¡ µû¸¥ µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ À¯¹« ¹× °ËÃâ·üÀ» ÁÖ¿äÇÑ ÁöÇ¥·Î ÇÏ¿©, IP3 Ư¡ À¯¹«¿Í ´ë»ó À¯Çü(´ÜÀϰ¡°è/´Ù°¡°è, ºñÇ÷¿¬È¯ÀÚ, º¸ÀÎÀÚ)À¸·Î ±¸ºÐÇÏ¿© Æò°¡ÇÏ¿´´Ù. ¥¡) IP3 Ư¡ÀÌ Àִ ȯÀÚÀÎ °æ¿ì
a) ´ÜÀϰ¡°è¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ 9ÆíÀÇ ¹®Çå¿¡¼­´Â ¿°±â¼­¿­¹æ¹ýÀ¸·Î ¸ðµÎ POU3F4 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̰¡ °ËÃâµÇ¾ú´Ù. b) ºñÇ÷¿¬ ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ 2ÆíÀÇ ¹®Çå¿¡¼­´Â °ËÃâ·üÀÌ °¢°¢ 100%(2/2¸í) ¹× 40%(2/5¸í)À̾úÀ¸¸ç µ¹¿¬º¯À̰¡ È®ÀεÇÁö ¾ÊÀº ȯÀÚÀÇ ´ë°á½Ç µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ È®Àΰ˻ç´Â ÀÌ·ç¾îÁöÁö ¾Ê¾Ò´Ù. c) ´ÜÀϰ¡°è¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ 5ÆíÀÇ ¹®Çå¿¡¼­´Â ¿°±â¼­¿­¹æ¹ýÀ¸·Î´Â È®ÀÎÀÌ µÇÁö ¾Ê¾Æ Ãß°¡°Ë»ç(breakpoint PCR, MLPA µî)·Î ´ë°á½Ç, ´ëÁߺ¹ µîÀÇ POU3F4 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ È®ÀÎÇÏ¿´´Ù. ¥¢) º¸ÀÎÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ °æ¿ì: POU3F4 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̰¡ ³ªÅ¸³­ °¡°è³» º¸ÀÎÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ 1ÆíÀÇ ¹®Çå¿¡¼­´Â °ËÃâ·üÀÌ 100%(8/8¸í)À̾ú´Ù.
¥£) º¸ÀÎÀÚ°¡ ¾Æ´Ï¸é¼­ IP3 Ư¡ÀÌ ¾ø´Â ȯÀÚÀÎ °æ¿ì : 1Æí¿¡¼­ POU3F4 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̰¡ °ËÃâµÇÁö ¾Ê¾Ò´Ù. ÀÌ¿¡ ¼ÒÀ§¿øÈ¸¿¡¼­´Â ¿°±â¼­¿­¹æ¹ýÀÌ ¿¢¼Õ ´ÜÀ§ ¶Ç´Â À¯ÀüÀÚ ´ÜÀ§ÀÇ °á½ÇÀÎ ´ë°á½Ç·Î ÀÎÇÑ µ¹¿¬º¯À̸¦ È®ÀÎÇÒ ¼ö ¾ø´Ù´Â Á¦ÇÑÁ¡ÀÌ ÀÖÀ¸³ª, IP3ÀÇ Æ¯Â¡ÀÌ ÀÖ´Â ¼º¿°»öü À¯Àü ºñÁõÈıº¼º ³­Ã»È¯ÀÚ¿Í POU3F4 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ °£¿¡ ³ôÀº ¿¬°ü¼ºÀ» º¸À̹ǷΠÀÚ³à°èȹ½Ã º¸ÀÎÀÚ È®Àο¡ µ¿ °Ë»ç°¡ À¯¿ëÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, À¯Àü »ó´ã½Ã ¿°±â¼­¿­°Ë»ç¹æ¹ýÀ¸·Î POU3F4 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̰¡ ¾È ³ª¿Ã °æ¿ì ´ë°á½Ç·Î ÀÎÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ °¡´É¼ºÀ» ¿°µÎÇØ¾ß ÇÑ´Ù´Â ÀǰßÀ̾ú´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ¹®ÇåÀû ±Ù°Å¸¦ Åä´ë·Î ¼ÒÀ§¿øÈ¸¿¡¼­´Â POU3F4 À¯ÀüÀÚ, µ¹¿¬º¯ÀÌ[¿°±â¼­¿­°Ë»ç]´Â
IP3 Ư¡ÀÌ ÀÖ´Â ¼º¿°»öü À¯Àü ºñÁõÈıº¼º ³­Ã» ȯÀÚ ¹× °¡Á·À» ´ë»óÀ¸·Î POU3F4 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯¹«¸¦ È®ÀÎÇÏ¿© À¯Àü »ó´ã¿¡ »ç¿ëµÉ ¶§ ¾ÈÀü¼º ¹× À¯È¿¼º¿¡ ´ëÇÑ ±Ù°Å°¡ ÀÖ´Â °Ë»ç¶ó°í Æò°¡ÇÏ¿´´Ù(±Ç°íµî±Þ D).

Á¦¾ð

POU3F4 À¯ÀüÀÚ, µ¹¿¬º¯ÀÌ[¿°±â¼­¿­°Ë»ç] ¼ÒÀ§¿øÈ¸´Â ÇöÀç ¹®Çå¿¡ ±Ù°ÅÇÏ¿© ´ÙÀ½°ú °°ÀÌ Á¦¾ðÇÏ¿´´Ù.
POU3F4 À¯ÀüÀÚ, µ¹¿¬º¯ÀÌ[¿°±â¼­¿­°Ë»ç]´Â IP3 Ư¡ÀÌ ÀÖ´Â ¼º¿°»öü À¯Àü ºñÁõÈıº¼º ³­Ã» ȯÀÚ ¹× °¡Á·À» ´ë»óÀ¸·Î POU3F4 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯¹«¸¦ È®ÀÎÇÏ¿© À¯Àü »ó´ã¿¡ »ç¿ëµÉ ¶§ ¾ÈÀü¼º ¹× À¯È¿¼º¿¡ ´ëÇÑ ±Ù°Å°¡ ÀÖ´Â °Ë»ç¶ó°í Æò°¡ÇÏ¿´´Ù(±Ç°íµî±Þ D).
½ÅÀÇ·á±â¼úÆò°¡À§¿øÈ¸´Â ½ÅÀÇ·á±â¼úÆò°¡¿¡ °üÇÑ ±ÔÄ¢ Á¦3Á¶Á¦6Ç׿¡ ÀǰŠ¡°POU3F4 À¯ÀüÀÚ, µ¹¿¬º¯ÀÌ[¿°±â¼­¿­°Ë»ç]¡±¿¡ ´ëÇØ ¼ÒÀ§¿øÈ¸ÀÇ °ËÅä°á°ú¿¡ ±Ù°ÅÇÏ¿© ´ÙÀ½°ú °°ÀÌ ½ÉÀÇÇÏ¿´´Ù(2012.5.25). POU3F4 À¯ÀüÀÚ, µ¹¿¬º¯ÀÌ[¿°±â¼­¿­°Ë»ç]´Â IP3 Ư¡ÀÌ ÀÖ´Â ¼º¿°»öü À¯Àü ºñÁõÈıº¼º ³­Ã» ȯÀÚ ¹× °¡Á·À» ´ë»óÀ¸·Î POU3F4 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯¹«¸¦ È®ÀÎÇÏ¿© À¯Àü »ó´ã¿¡ »ç¿ëµÉ ¶§ ¾ÈÀü¼º ¹× À¯È¿¼º¿¡ ´ëÇÑ ±Ù°Å°¡ ÀÖ´Â °Ë»ç¶ó°í Æò°¡ÇÏ¿´´Ù(±Ç°íµî±Þ D).

½ÅÀÇ·á±â¼úÆò°¡À§¿øÈ¸ÀÇ ½ÉÀǰá°ú´Â ¼ÒÀ§¿øÈ¸ÀÇ °ËÅä°á°ú¿Í ÇÔ²² 2012³â 6¿ù 7ÀÏ º¸°Çº¹ÁöºÎÀå°ü¿¡°Ô º¸°íµÇ¾ú´Ù.

Ű¿öµå

¿ø¹® ¹× ¸µÅ©¾Æ¿ô Á¤º¸

µîÀçÀú³Î Á¤º¸